Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Avtorji:ID Milićević, Sara (Avtor)
ID Bergant, Damijan (Avtor)
ID Žagar, Tina (Avtor)
ID Perić, Barbara (Avtor)
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (152,80 KB)
MD5: FD96496DEAA908D399B3C04C0870374B
 
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Ključne besede:medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2020
Št. strani:str. 12-18
Številčenje:Letn. 24, št. 1
PID:20.500.12556/DiRROS-12405 Novo okno
UDK:616.4
ISSN pri članku:1408-1741
DOI:10.25670/oi2020-002on Novo okno
COBISS.SI-ID:17214467 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Datum objave v DiRROS:09.09.2020
Število ogledov:1986
Število prenosov:568
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Onkologija. strokovni časopis za zdravnike
Skrajšan naslov:Onkologija
Založnik:Onkološki inštitut
ISSN:1408-1741
COBISS.SI-ID:65324032 Novo okno

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:01.06.2020

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Ret proto-oncogene mutations in the slovenian population of patients with medullary thyroid cancer


Arhiv

niGradiv

Nazaj