20.500.12556/DiRROS-12405 Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice Ret proto-oncogene mutations in the slovenian population of patients with medullary thyroid cancer Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618. medularni karcinom ščitnice multipla endokrina neoplazija 2 genetsko svetovanje incidenca true false true Slovenski jezik Angleški jezik by Authors Neznano 2020-09-09 11:32:08 2020-09-09 11:32:08 2022-08-18 03:37:14 0000-00-00 00:00:00 2020 0 0 str. 12-18 št. 1 Letn. 24 2020 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 616.4 1408-1741 10.25670/oi2020-002on 17214467 65324032 RAZ_Milicevic_Sara_i2020.pdf RAZ_Milicevic_Sara_i2020.pdf 1 FD96496DEAA908D399B3C04C0870374B 6350672405b283f833c08a6790c2c83e6a9bd9b9f9f35367d410452c7cd1147a 4e3620f5-17b6-11ed-b6b8-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=14962 Onkološki inštitut Ljubljana Onkologija : strokovni časopis za zdravnike 0 0 0