Naslov: | Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice |
---|
Avtorji: | ID Milićević, Sara (Avtor) ID Bergant, Damijan (Avtor) ID Žagar, Tina (Avtor) ID Perić, Barbara (Avtor) |
Datoteke: | PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (152,80 KB) MD5: FD96496DEAA908D399B3C04C0870374B
|
---|
Jezik: | Slovenski jezik |
---|
Tipologija: | 1.01 - Izvirni znanstveni članek |
---|
Organizacija: | OI - Onkološki inštitut Ljubljana
|
---|
Povzetek: | Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618. |
---|
Ključne besede: | medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca |
---|
Status publikacije: | Objavljeno |
---|
Verzija publikacije: | Objavljena publikacija |
---|
Leto izida: | 2020 |
---|
Št. strani: | str. 12-18 |
---|
Številčenje: | Letn. 24, št. 1 |
---|
PID: | 20.500.12556/DiRROS-12405 ![Povezava se odpre v novem oknu Novo okno](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
UDK: | 616.4 |
---|
ISSN pri članku: | 1408-1741 |
---|
DOI: | 10.25670/oi2020-002on ![Povezava se odpre v novem oknu Novo okno](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
COBISS.SI-ID: | 17214467 ![Povezava se odpre v novem oknu Novo okno](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
Avtorske pravice: | by Authors |
---|
Datum objave v DiRROS: | 09.09.2020 |
---|
Število ogledov: | 2289 |
---|
Število prenosov: | 665 |
---|
Metapodatki: | ![Izvoz v DC-RDF DC-RDF](teme/dirros/img/icon_dc_rdf.gif) |
---|
:
|
Kopiraj citat |
---|
| | | Objavi na: | ![Bookmark and Share](teme/dirros/img/addtoany.png) |
---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |