Naslov: | Določanje mutacij v genih c-KIT in PDGFRA pri bolnikih z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji |
---|
Avtorji: | Grgić, Marina (Avtor) Novaković, Srdjan (Avtor) |
---|
Jezik: | Slovenski jezik |
---|
Tipologija: | 1.01 - Izvirni znanstveni članek |
---|
Organizacija: | OI - Onkološki inštitut Ljubljana |
---|
Povzetek: | Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v protoonkogenih c-KIT in PDGFRA z metodo neposrednega sekvenciranja. Uporaba zaviralcev tirozin kinaz za zdravljenje bolnikov z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji (GIST) je omogočila uspešnejše zdravljenje. Na izbiro najustreznejšega zdravila za bolnike z GIST vplivajo aktivacijske mutacije v genih c-KIT in PDGFRA. Mutacije v navedenih genih najdemo pri približno 90 % bolnikov z GIST. Večina izmed teh mutacij omogoči dober odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz (npr. imatinibom v prvi liniji zdravljenja), nekatere izmed mutacij pa povzročijo neodzivnost bolnika na zdravljenje. Pogosto se pojavijo tudi sekundarne mutacije, ki kljub prvotnemu dobremu odgovoru na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz povzročijo neodzivnost bolnika na prvotno zdravilo. V tem primeru je treba izbrati drugo vrsto zaviralca tirozin kinaz (npr. sunitinib, sorafenib, nilotinib). Poznavanje mutacijskega statusa genov c-KIT in PDGFRA predstavlja pomemben podatek za zdravnika pri izbiri ustreznega zdravljenja za posameznega bolnika. |
---|
Ključne besede: | rak prebavil, mutacije, geni, testi |
---|
Leto izida: | 2014 |
---|
UDK: | 616-006 |
---|
ISSN pri članku: | 1408-1741 |
---|
OceCobissID: | 65324032  |
---|
URN: | URN:NBN:SI:doc-38L5UIRA |
---|
COBISS_ID: | 1806971  |
---|
Število ogledov: | 2150 |
---|
Število prenosov: | 579 |
---|
Datoteke: | PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (492,46 KB)
|
---|
| Nadgradivo: | Onkologija Onkološki inštitut
|
---|
| Metapodatki: |  |
---|
Avtorske pravice: | by Authors |
---|
:
|
|
---|
| | |
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |