Title: | Določanje mutacij v genih c-KIT in PDGFRA pri bolnikih z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji |
---|
Authors: | ID Grgić, Marina (Author) ID Novaković, Srdjan (Author) |
Files: | PDF - Presentation file, download (492,46 KB) MD5: 80E0DF2CE292337E723845F726CD036B PID: 20.500.12556/dirros/eddb6cd2-a6a1-478a-b3bf-61add87bf2b4
|
---|
Language: | Slovenian |
---|
Typology: | 1.01 - Original Scientific Article |
---|
Organization: | OI - Institute of Oncology
|
---|
Abstract: | Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v protoonkogenih c-KIT in PDGFRA z metodo neposrednega sekvenciranja. Uporaba zaviralcev tirozin kinaz za zdravljenje bolnikov z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji (GIST) je omogočila uspešnejše zdravljenje. Na izbiro najustreznejšega zdravila za bolnike z GIST vplivajo aktivacijske mutacije v genih c-KIT in PDGFRA. Mutacije v navedenih genih najdemo pri približno 90 % bolnikov z GIST. Večina izmed teh mutacij omogoči dober odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz (npr. imatinibom v prvi liniji zdravljenja), nekatere izmed mutacij pa povzročijo neodzivnost bolnika na zdravljenje. Pogosto se pojavijo tudi sekundarne mutacije, ki kljub prvotnemu dobremu odgovoru na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz povzročijo neodzivnost bolnika na prvotno zdravilo. V tem primeru je treba izbrati drugo vrsto zaviralca tirozin kinaz (npr. sunitinib, sorafenib, nilotinib). Poznavanje mutacijskega statusa genov c-KIT in PDGFRA predstavlja pomemben podatek za zdravnika pri izbiri ustreznega zdravljenja za posameznega bolnika. |
---|
Keywords: | rak prebavil, mutacije, geni, testi |
---|
Publication status: | Published |
---|
Publication version: | Version of Record |
---|
Year of publishing: | 2014 |
---|
Number of pages: | str. 9-12, 72 |
---|
Numbering: | Letn. 18, št. 1 |
---|
PID: | 20.500.12556/DiRROS-8635 ![Link is opened in a new window New window](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
UDC: | 616-006 |
---|
ISSN on article: | 1408-1741 |
---|
URN: | URN:NBN:SI:doc-38L5UIRA |
---|
COBISS.SI-ID: | 1806971 ![Link is opened in a new window New window](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
Copyright: | by Authors |
---|
Publication date in DiRROS: | 31.08.2018 |
---|
Views: | 3343 |
---|
Downloads: | 863 |
---|
Metadata: | ![Export as DC-RDF DC-RDF](teme/dirros/img/icon_dc_rdf.gif) |
---|
:
|
Copy citation |
---|
| | | Share: | ![Bookmark and Share](teme/dirros/img/addtoany.png) |
---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |