Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | SLO | ENG

Naslov:Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency in pediatric patients in Croatia : first national study, diagnostic and prophylactic challenges
Avtorji:Karadža-Lapić, Ljerka (Avtor)
Barešić, Marko (Avtor)
Vrsalović, Renata (Avtor)
Ivković-Jureković, Irena (Avtor)
Sršen, Saša (Avtor)
Prkačin, Ingrid (Avtor)
Rijavec, Matija (Avtor)
Cikojević, Draško (Avtor)
Jezik:Angleški jezik
Tipologija:1.02 - Pregledni znanstveni članek
Organizacija:Logo UKPBAG - Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik
Povzetek:Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease with deficiency (type I) or dysfunction (type II) of C1 inhibitor, caused by mutations in the C1-INH gene, characterized by recurrent submucosal or subcutaneous edemas including skin swelling, abdominal pain and life-threatening episodes of upper airway obstruction. The aim of this study was to investigate healthcare experiences in children with HAE due to C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) in Croatia in order to estimate the number of affected children and to recommend management protocols for diagnosis, short-term prophylaxis and acute treatment. Patients were recruited during a 4-year period at five hospitals in Croatia. Complement testing was performed in patients with a positive family history. This pilot study revealed nine pediatric patients positive for C1-INH- HAE type I, aged 1-16 years, four of them asymptomatic. Before the age of one year, C1-INH levels may be lower than in adults; it is advisable to confirm C1-INH-HAE after the age of one year. Plasma-derived C1- INH is recommended as acute and short-term prophylactic treatment. Recombinant C1-INH and icatibant are licensed for the acute treatment of pediatric patients. In Croatia, HAE is still underdiagnosed in pediatric population.
Ključne besede:hereditary angioedemas -- genetics -- Croatia, inborn genetic diseases -- Croatia, pediatrics -- Croatia, C1 inhibitor, SERPING1 gene, children
Leto izida:2019
Založnik:Sestre milosrdnice University Hospital
Izvor:Hrvaška
UDK:616.1
ISSN pri članku:1333-9451
OceCobissID:6272831 Povezava se odpre v novem oknu
COBISS_ID:2048524657 Povezava se odpre v novem oknu
DOI:10.20471/acc.2019.58.01.18 Povezava se odpre v novem oknu
Opombe:Soavtor iz Slovenije: Matija Rijavec; Nasl. z nasl. zaslona; Opis vira z dne 2. 8. 2019; Prispevek v angl., dodatna vsebina v hrv.;
Število ogledov:477
Število prenosov:359
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (477,81 KB)
URL URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://hrcak.srce.hr/file/322489
 
Nadgradivo:Acta clin. Croat.
Sestre milosrdnice University Hospital
 
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
  
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.


Licence

Licenca:CC BY-NC-ND 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.sl
Opis:Najbolj omejujoča licenca Creative Commons. Uporabniki lahko prenesejo in delijo delo v nekomercialne namene in ga ne smejo uporabiti za nobene druge namene.
Začetek licenciranja:10.10.2018

Sekundarni jezik

Jezik:Hrvaški jezik
Naslov:Hereditarni angioedem uzrokovan manjkom C1-inhibitora u pediatrijskih bolesnika u Hrvatskoj - prvo nacionalno istraživanje, dijagnostički i profilaktički izazovi
Povzetek:Hereditarni angioedem (HAE) je rijetka autosomno dominantna bolest nastala zbog mutacije gena SERPING1 za inhibitor plazmatskog proteina C1 (C1-INH). Uslijed manjka C1 inhibitora (tip I) ili njegove disfunkcionalnosti (tip II) dolazi do okidačem potaknute autoaktivacije C1-komponente komplementa i cijele kaskade koja dovodi do submukoznih ili subkutanih iznenadnih pojava oteklina kože, lica, kapaka, usana ili grla te abdominalnih bolova praćenih povraćanjem i dehidracijom. U najtežim slučajevima uslijed edema glotisa može doći do gušenja. Cilj ovoga istraživanja bila je procjena ukupnog broja djece s HAE zbog nedostatka C1 inhibitora (C1-INH-HAE) u Hrvatskoj kako bi se preporučili i provodili ujednačeni protokoli za dijagnozu, kratkotrajnu profilaksu i akutno liječenje. Pedijatrijski bolesnici su uključivani u istraživanje tijekom 4 godine u pet bolnica u Hrvatskoj. Svima s pozitivnom obiteljskom anamnezom na HAE analizirana je razina komplementa i C1 inhibitora. Probno istraživanje je otkrilo devet bolesnika pedijatrijske populacije u dobi od 1-16 godina koji su pozitivni za CI-INH-HAE tip I, od kojih su 4 bili asimptomatski. U slučaju akutnog napadaja HAE kao i za profilaktičnu primjenu preporuča se primjena pdC1-INH (humani inhibitor C1 esteraze). Također, rekombinantni C1-INH i ikatibant indicirani su za akutno liječenje pedijatrijskih bolesnika. U Hrvatskoj HAE je još uvijek nedovoljno dijagnosticiran u pedijatrijskoj populaciji.
Ključne besede:hereditarni angioedemi -- genetika -- Hrvaška, prirojene genetske bolezni -- Hrvaška, pediatrija -- Hrvaška, inhibitor C1, gen SERPING1, otroci


Nazaj