20.500.12556/DiRROS-12913 Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency in pediatric patients in Croatia : first national study, diagnostic and prophylactic challenges Hereditarni angioedem uzrokovan manjkom C1-inhibitora u pediatrijskih bolesnika u Hrvatskoj - prvo nacionalno istraživanje, dijagnostički i profilaktički izazovi Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease with deficiency (type I) or dysfunction (type II) of C1 inhibitor, caused by mutations in the C1-INH gene, characterized by recurrent submucosal or subcutaneous edemas including skin swelling, abdominal pain and life-threatening episodes of upper airway obstruction. The aim of this study was to investigate healthcare experiences in children with HAE due to C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) in Croatia in order to estimate the number of affected children and to recommend management protocols for diagnosis, short-term prophylaxis and acute treatment. Patients were recruited during a 4-year period at five hospitals in Croatia. Complement testing was performed in patients with a positive family history. This pilot study revealed nine pediatric patients positive for C1-INH- HAE type I, aged 1-16 years, four of them asymptomatic. Before the age of one year, C1-INH levels may be lower than in adults; it is advisable to confirm C1-INH-HAE after the age of one year. Plasma-derived C1- INH is recommended as acute and short-term prophylactic treatment. Recombinant C1-INH and icatibant are licensed for the acute treatment of pediatric patients. In Croatia, HAE is still underdiagnosed in pediatric population. Hereditarni angioedem (HAE) je rijetka autosomno dominantna bolest nastala zbog mutacije gena SERPING1 za inhibitor plazmatskog proteina C1 (C1-INH). Uslijed manjka C1 inhibitora (tip I) ili njegove disfunkcionalnosti (tip II) dolazi do okidačem potaknute autoaktivacije C1-komponente komplementa i cijele kaskade koja dovodi do submukoznih ili subkutanih iznenadnih pojava oteklina kože, lica, kapaka, usana ili grla te abdominalnih bolova praćenih povraćanjem i dehidracijom. U najtežim slučajevima uslijed edema glotisa može doći do gušenja. Cilj ovoga istraživanja bila je procjena ukupnog broja djece s HAE zbog nedostatka C1 inhibitora (C1-INH-HAE) u Hrvatskoj kako bi se preporučili i provodili ujednačeni protokoli za dijagnozu, kratkotrajnu profilaksu i akutno liječenje. Pedijatrijski bolesnici su uključivani u istraživanje tijekom 4 godine u pet bolnica u Hrvatskoj. Svima s pozitivnom obiteljskom anamnezom na HAE analizirana je razina komplementa i C1 inhibitora. Probno istraživanje je otkrilo devet bolesnika pedijatrijske populacije u dobi od 1-16 godina koji su pozitivni za CI-INH-HAE tip I, od kojih su 4 bili asimptomatski. U slučaju akutnog napadaja HAE kao i za profilaktičnu primjenu preporuča se primjena pdC1-INH (humani inhibitor C1 esteraze). Također, rekombinantni C1-INH i ikatibant indicirani su za akutno liječenje pedijatrijskih bolesnika. U Hrvatskoj HAE je još uvijek nedovoljno dijagnosticiran u pedijatrijskoj populaciji. hereditary angioedemas -- genetics -- Croatia inborn genetic diseases -- Croatia pediatrics -- Croatia C1 inhibitor SERPING1 gene children hereditarni angioedemi -- genetika -- Hrvaška prirojene genetske bolezni -- Hrvaška pediatrija -- Hrvaška inhibitor C1 gen SERPING1 otroci true false true Sestre milosrdnice University Hospital Angleški jezik Hrvaški jezik Neznano 2020-12-16 17:23:17 2020-12-16 17:23:18 2022-08-19 03:35:39 0000-00-00 00:00:00 2019 0 Hrvaška 0 Soavtor iz Slovenije: Matija Rijavec; Nasl. z nasl. zaslona; Opis vira z dne 2. 8. 2019; Prispevek v angl., dodatna vsebina v hrv.; str. 139-146 no. 1 Vol. 58 2019 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 616.1 1333-9451 10.20471/acc.2019.58.01.18 2048524657 6272831 RAZ_Karadza-Lapic_Ljerka_i2019.pdf RAZ_Karadza-Lapic_Ljerka_i2019.pdf 1 7A73ED3CBFA8598FC8A32A989566AFC9 2da8c3283fe2f669e05c0fad5864a0589753fcb3660973e722ca97bd2a8deaa1 848b6ceb-17b6-11ed-b6b8-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=17151 https://hrcak.srce.hr/file/322489 1 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=15884 Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik 0 0 0