41. Potek genetskega svetovanja in testiranja na Onkološkem inštitutu LjubljanaKatarina Lokar, Janez Žgajnar, Mateja Krajc, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, 2006, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Objavljeno v DiRROS: 17.09.2019; Ogledov: 2102; Prenosov: 569
 Celotno besedilo (101,65 KB) |
42. |
43. |
44. Dedni rak dojk in jajčnikovJanez Žgajnar, Mateja Krajc, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Katarina Lokar, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, 2006, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Objavljeno v DiRROS: 16.09.2019; Ogledov: 1699; Prenosov: 467
Celotno besedilo (213,19 KB) |
45. Genetsko svetovanje in testiranje pri slovenskih družinah z rakom dojk in/ali jajčnikovMateja Krajc, Janez Žgajnar, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Katarina Lokar, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, Erik Teugels, Jacques De Grève, 2006, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Objavljeno v DiRROS: 16.09.2019; Ogledov: 1902; Prenosov: 511
Celotno besedilo (613,34 KB) |
46. |
47. Potek genetskega svetovanja in testiranja za dedni rak dojk in jajčnikovKatarina Lokar, Nikola Bešić, Cvetka Bilban-Jakopin, Marko Hočevar, Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Miljeva Rener, Vida Stegel, Andreja Cirila Škufca Smrdel, Aleš Vakselj, Janez Žgajnar, 2006, strokovni članek Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2925; Prenosov: 808
Celotno besedilo (724,50 KB) |
48. Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesaVida Stegel, Srdjan Novaković, 2008, kratki znanstveni prispevek Povzetek: Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2764; Prenosov: 662
Celotno besedilo (228,70 KB) |
49. Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCRSrdjan Novaković, Vida Stegel, Petra Škerl, 2006, strokovni članek Povzetek: Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3116; Prenosov: 803
Celotno besedilo (711,40 KB) |
50. Second level analysis on extreme events : windthrow Jelovica and Črnivec, fire Šumka, Slovenia : [MANFRED - Management strategies to adapt Alpine Space forests to climate change risk]Mitja Skudnik, Laura Žižek, Vida Papler-Lampe, Marija Kolšek, Boštjan Košiček, Tajda Lekše, Andrej Breznikar, 2012, elaborat, predštudija, študija Objavljeno v DiRROS: 12.07.2017; Ogledov: 3151; Prenosov: 820
Celotno besedilo (25,61 MB) |
