41. Potek genetskega svetovanja in testiranja na Onkološkem inštitutu LjubljanaKatarina Lokar, Janez Žgajnar, Mateja Krajc, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, 2006, published professional conference contribution Published in DiRROS: 17.09.2019; Views: 2137; Downloads: 574
 Full text (101,65 KB) |
42. |
43. |
44. Dedni rak dojk in jajčnikovJanez Žgajnar, Mateja Krajc, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Katarina Lokar, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, 2006, published professional conference contribution Published in DiRROS: 16.09.2019; Views: 1722; Downloads: 471
Full text (213,19 KB) |
45. Genetsko svetovanje in testiranje pri slovenskih družinah z rakom dojk in/ali jajčnikovMateja Krajc, Janez Žgajnar, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Katarina Lokar, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, Erik Teugels, Jacques De Grève, 2006, published scientific conference contribution Published in DiRROS: 16.09.2019; Views: 1925; Downloads: 513
Full text (613,34 KB) |
46. |
47. Potek genetskega svetovanja in testiranja za dedni rak dojk in jajčnikovKatarina Lokar, Nikola Bešić, Cvetka Bilban-Jakopin, Marko Hočevar, Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Miljeva Rener, Vida Stegel, Andreja Cirila Škufca Smrdel, Aleš Vakselj, Janez Žgajnar, 2006, professional article Published in DiRROS: 31.08.2018; Views: 2951; Downloads: 811
Full text (724,50 KB) |
48. Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesaVida Stegel, Srdjan Novaković, 2008, short scientific article Abstract: Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline.
Published in DiRROS: 31.08.2018; Views: 2792; Downloads: 664
Full text (228,70 KB) |
49. Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCRSrdjan Novaković, Vida Stegel, Petra Škerl, 2006, professional article Abstract: Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Published in DiRROS: 31.08.2018; Views: 3151; Downloads: 808
Full text (711,40 KB) |
50. Second level analysis on extreme events : windthrow Jelovica and Črnivec, fire Šumka, Slovenia : [MANFRED - Management strategies to adapt Alpine Space forests to climate change risk]Mitja Skudnik, Laura Žižek, Vida Papler-Lampe, Marija Kolšek, Boštjan Košiček, Tajda Lekše, Andrej Breznikar, 2012, treatise, preliminary study, study Published in DiRROS: 12.07.2017; Views: 3170; Downloads: 834
Full text (25,61 MB) |
