Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Iskanje po repozitoriju
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po

Možnosti:
  Ponastavi


Iskalni niz: "avtor" (Damijan Bergant) .

1 - 10 / 12
Na začetekNa prejšnjo stran12Na naslednjo stranNa konec
1.
Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Sara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, izvirni znanstveni članek

Povzetek: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Ključne besede: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Objavljeno v DiRROS: 09.09.2020; Ogledov: 2129; Prenosov: 618
.pdf Celotno besedilo (152,80 KB)

2.
3.
Obravnava dednega raka ščitnice
Nikola Bešić, Damijan Bergant, 2013, objavljeni strokovni prispevek na konferenci

Ključne besede: onkologija, dedni rak, rak ščitnice
Objavljeno v DiRROS: 31.03.2020; Ogledov: 1750; Prenosov: 543
.pdf Celotno besedilo (66,00 KB)

4.
Medularni rak ščitnice
Damijan Bergant, 1998, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci

Objavljeno v DiRROS: 17.09.2019; Ogledov: 2065; Prenosov: 458
.pdf Celotno besedilo (267,53 KB)

5.
6.
7.
Medularni rak ščitnice - dedna bolezen
Damijan Bergant, Damjan Glavač, 2006, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci

Objavljeno v DiRROS: 16.09.2019; Ogledov: 1971; Prenosov: 472
.pdf Celotno besedilo (311,23 KB)

8.
Karcinom Merklovih celic
Damijan Bergant, Marko Hočevar, Tanja Čufer, 2002, strokovni članek

Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2863; Prenosov: 649
.pdf Celotno besedilo (114,39 KB)

9.
10.
Multipla endokrina neoplazija 2A (MEN 2A) - prikaz primera z rezultati genetskega presejanja družine
Damijan Bergant, Marija Pfeifer, 2003, strokovni članek

Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2979; Prenosov: 672
.pdf Celotno besedilo (138,30 KB)

Iskanje izvedeno v 0.33 sek.
Na vrh