Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | SLO | ENG

Naslov:Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Avtorji:ID Prosenc, Uršula (Avtor)
ID Novaković, Srdjan (Avtor)
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (333,19 KB)
MD5: 34C09E27CA791E7DC44B962430875421
 
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.03 - Kratki znanstveni prispevek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede:dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Leto izida:2013
Status objave pri reviji:Objavljeno
Verzija članka:Založnikova različica članka
Št. strani:str. 97-99, 154
Številčenje:Letn. 17, št. 2
PID:20.500.12556/DiRROS-8991 Novo okno
UDK:602.6/.7
ISSN pri članku:1408-1741
URN:URN:NBN:SI:doc-RFSSO2K1
COBISS.SI-ID:1680507 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Datum objave v DiRROS:31.08.2018
Število ogledov:2293
Število prenosov:612
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
  
Objavi na:AddThis
AddThis uporablja piškotke, za katere potrebujemo vaše privoljenje.
Uredi privoljenje...

Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Onkologija : strokovni časopis za zdravnike
Skrajšan naslov:Onkologija
Založnik:Onkološki inštitut
ISSN:1408-1741
COBISS.SI-ID:65324032 Novo okno

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:31.08.2018

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Multiple faces of the Lynch syndrome: detection of germ-line mutations in the MSH6 gene
Povzetek:The Department of Molecular Diagnostics at the Institute of Oncology Ljubljana has introduced testing of germ-line mutations in the MSH6 gene. Mutations in this gene are associated with the Lynch syndrome and represent an increased likelihood for the development of colorectal, endometrial, ovarian, and other cancers. The presence of mutations in the MSH6 gene is tested using the direct sequencing method and the MLPA multiplex ligation-dependent probe amplification) method. While sequencing allows us to detect point mutations and small deletions and insertions, the MLPA method is used to detect the presence of large deletions and insertions in the gene or a deletion of the entire gene. Mutations in the MSH6 gene are tested in persons who, in the process of genetic counselling, show an increased likelihood of developing Lynch syndrome. A timely detection of mutations in the genes associated with the development of cancer is important for the carriers of mutations, as a proven mutation is a reason for individualised clinical monitoring and/or preventive measures in mutation carriers.


Arhiv

niGradiv

Nazaj