Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | SLO | ENG

Naslov:Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Avtorji:Prosenc, Uršula (Avtor)
Novaković, Srdjan (Avtor)
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.03 - Kratki znanstveni prispevek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede:dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Leto izida:2013
UDK:602.6/.7
ISSN pri članku:1408-1741
OceCobissID:65324032 Povezava se odpre v novem oknu
URN:URN:NBN:SI:doc-RFSSO2K1
COBISS_ID:1680507 Povezava se odpre v novem oknu
Število ogledov:1484
Število prenosov:375
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (333,19 KB)
 
Nadgradivo:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Avtorske pravice:by Authors
:
  
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.


Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:31.08.2018

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Multiple faces of the Lynch syndrome: detection of germ-line mutations in the MSH6 gene
Povzetek:The Department of Molecular Diagnostics at the Institute of Oncology Ljubljana has introduced testing of germ-line mutations in the MSH6 gene. Mutations in this gene are associated with the Lynch syndrome and represent an increased likelihood for the development of colorectal, endometrial, ovarian, and other cancers. The presence of mutations in the MSH6 gene is tested using the direct sequencing method and the MLPA multiplex ligation-dependent probe amplification) method. While sequencing allows us to detect point mutations and small deletions and insertions, the MLPA method is used to detect the presence of large deletions and insertions in the gene or a deletion of the entire gene. Mutations in the MSH6 gene are tested in persons who, in the process of genetic counselling, show an increased likelihood of developing Lynch syndrome. A timely detection of mutations in the genes associated with the development of cancer is important for the carriers of mutations, as a proven mutation is a reason for individualised clinical monitoring and/or preventive measures in mutation carriers.

Arhiv

niGradiv

Nazaj