| Naslov: | Pregled priporočil za genetsko in preventivno obravnavo pacientov s sindromom Li-Fraumeni |
|---|
| Avtorji: | ID Smrdel, Maša (Avtor)
ID Krajc, Mateja (Avtor)
ID Blatnik, Ana (Avtor) |
|---|
| Datoteke: |  PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (152,99 KB)
MD5: 6C7F5BE5065FB4EB81CCE5EFCB9CEAF9
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Tipologija: | 1.04 - Strokovni članek |
|---|
| Organizacija: |  OI - Onkološki inštitut Ljubljana
|
|---|
| Povzetek: | Zarodne patogene različice v genu TP53 povezujemo z dedno predispozicijo za razvoj raka. Najbolj penetrantne med njimi povezujemo s klinično sliko sindroma Li-Fraumeni (LFS). V pri-čujočem prispevku želimo predstaviti genetsko ozadje in klinične značilnosti sindroma ter priporočila za genetsko testiranje in preventivno spremljanje posameznikov z LFS. Gre za redek dedni sindrom, povezujemo pa ga s širokim naborom različnih rakov, ki se pojavljajo v vseh starostnih obdobjih – med njimi so najpogo-stejši: karcinom skorje nadledvične žleze, rak dojk, tumorji cen-tralnega živčnega sistema, osteosarkom in sarkomi mehkih tkiv. Beljakovinski produkt gena TP53 sodeluje v številnih celičnih procesih, med drugim pri popravljanju napak v DNK, nastalih med delitvijo celic, in pri programirani celični smrti. Razumevanje sindroma in klinična obravnava ljudi z LFS je od njegove prve opredelitve do danes močno napredovala. Vzporedno s tem se z leti spreminjajo indikacije in metode genetskega testiranja. Preventivno spremljanje po potrditvi LFS je zelo intenzivno in vključuje letne preiskave celega telesa z magnetno resonanco. Namen spremljanja je z zgodnjim odkriva-njem malignih sprememb omogočiti čim uspešnejše zdravljenje, kar vodi do boljšega preživetja in kakovosti življenja ljudi z LFS. Pacienti z diagnozo LFS, ki so bili v letih 2015–2026 obravnavani na Onkološkem inštitutu Ljubljana, so se v veliki večini odločili za spremljanje v skladu s preventivnimi priporočili in priporočila tudi dolgoročno upoštevajo. |
|---|
| Ključne besede: | onkologija, onkološko zdravljenje, sindrom Li Fraumeni, zarodna patogena različica v TP53, genetsko testiranje |
|---|
| Status publikacije: | Objavljeno |
|---|
| Verzija publikacije: | Objavljena publikacija |
|---|
| Datum objave: | 01.06.2026 |
|---|
| Založnik: | Onkološki inštitut |
|---|
| Leto izida: | 2026 |
|---|
| Št. strani: | str. 60-66 |
|---|
| Številčenje: | Letn. 30, št. 1 |
|---|
| Izvor: | Ljubljana |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-31378  |
|---|
| UDK: | 616-006 |
|---|
| ISSN pri članku: | 1408-1741 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 286174211 |
|---|
| Avtorske pravice: | by Authors |
|---|
| Datum objave v DiRROS: | 30.07.2026 |
|---|
| Število ogledov: | 28 |
|---|
| Število prenosov: | 10 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
