| Naslov: | Two cases of SPEN haploinsufficiency presenting with dystonia : expanding the genotype and phenotype |
|---|
| Avtorji: | ID Buikema, Lisa (Avtor)
ID Lokar, Matej (Avtor)
ID Vinke, Ruben Saman (Avtor)
ID Peterlin, Borut (Avtor)
ID Bergant, Gaber (Avtor)
ID Georgiev, Dejan (Avtor) |
|---|
| Datoteke: |  PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (694,98 KB)
MD5: B174F1572EF35554DC9D77398E0AABD6
 URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.70531
|
|---|
| Jezik: | Angleški jezik |
|---|
| Tipologija: | 1.03 - Drugi znanstveni članki |
|---|
| Organizacija: |  UKC LJ - Univerzitetni klinični center Ljubljana
|
|---|
| Ključne besede: | dystonia, tremor, SPEN protein, haploinsuficiency, subjective well-being, chromosome 1p36, deletion syndrome, intellectual disability |
|---|
| Status publikacije: | Objavljeno |
|---|
| Verzija publikacije: | Objavljena publikacija |
|---|
| Leto izida: | 2026 |
|---|
| Št. strani: | str. 1550-1553 |
|---|
| Številčenje: | Vol. 13, iss. 6 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-30703  |
|---|
| UDK: | 616.8 |
|---|
| ISSN pri članku: | 2330-1619 |
|---|
| DOI: | 10.1002/mdc3.70531 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 264612099 |
|---|
| Opomba: | Nasl. z nasl. zaslona;
Opis z dne 14. 1. 2026;
|
|---|
| Datum objave v DiRROS: | 01.07.2026 |
|---|
| Število ogledov: | 113 |
|---|
| Število prenosov: | 111 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
