Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:Biallelic RFC1 expansions are a rare cause of early-onset and familial Parkinson's disease
Avtorji:ID Kovanda, Anja (Avtor)
ID Šušmelj, Lara (Avtor)
ID Jaklič, Helena (Avtor)
ID Lukežič, Tadeja (Avtor)
ID Maver, Aleš (Avtor)
ID Petrović, Igor N. (Avtor)
ID Peterlin, Borut (Avtor), et al.
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (171,19 KB)
MD5: DC72B485C9403184ED142349C0394747
 
URL URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70095
 
Jezik:Angleški jezik
Tipologija:1.03 - Drugi znanstveni članki
Organizacija:Logo UKC LJ - Univerzitetni klinični center Ljubljana
Ključne besede:CANVAS, neurodegenerative disease, vestibular areflexia syndrome, CANVAS, RFC1, PCR
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2026
Št. strani:str. 604-606
Številčenje:Vol. 109, issue 3
PID:20.500.12556/DiRROS-28413 Novo okno
UDK:61:575
ISSN pri članku:1399-0004
DOI:10.1111/cge.70095 Novo okno
COBISS.SI-ID:256091651 Novo okno
Opomba:Nasl. z nasl. zaslona; Opis vira z dne 6. 11. 2025;
Datum objave v DiRROS:18.03.2026
Število ogledov:188
Število prenosov:160
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Clinical genetics
Skrajšan naslov:Clin. genet.
Založnik:Blackwell
ISSN:1399-0004
COBISS.SI-ID:515015193 Novo okno

Gradivo je financirano iz projekta

Financer:ARIS - Javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:P3-0326-2020
Naslov:Ginekologija in reprodukcija: Genomika za personalizirano medicino

Financer:ARIS - Javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:J3-4517-2022
Naslov:Napredna genomska diagnostika za odkrivanje mehanizmov prirojenih razvojnih nepravilnosti

Licence

Licenca:CC BY-NC 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/deed.sl
Opis:Licenca Creative Commons, ki prepoveduje komercialno uporabo, vendar uporabniki ne rabijo upravljati materialnih avtorskih pravic na izpeljanih delih z enako licenco.

Nazaj