Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:Expanding the phenotype and genotype spectrum of TAOK1 neurodevelopmental disorder and delineating TAOK2 neurodevelopmental disorder
Avtorji:ID Elkhateeb, Nour (Avtor)
ID Crookes, Renarta (Avtor)
ID Spiller, Michael (Avtor)
ID Pavinato, Lisa (Avtor)
ID Palermo, Flavia (Avtor)
ID Brusco, Alfredo (Avtor)
ID Parker, Michael (Avtor)
ID Park, Soo-Mi (Avtor)
ID Višnjar, Tanja (Avtor)
ID Writzl, Karin (Avtor), et al.
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (2,61 MB)
MD5: 26DEE727BDCB21137DF420EEF874AB36
 
URL URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109836002400282X?via%3Dihub
 
Jezik:Angleški jezik
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:Logo UKC LJ - Univerzitetni klinični center Ljubljana
Ključne besede:MAP3K enzymes, neurodevelopmental disorder, TAOK1, TAOK2, Thousand and one kinase family
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2025
Št. strani:str. 1-17
Številčenje:Vol. 27, iss. 3, [article no.] 101348
PID:20.500.12556/DiRROS-27832 Novo okno
UDK:575:61
ISSN pri članku:1530-0366
DOI:10.1016/j.gim.2024.101348 Novo okno
COBISS.SI-ID:226622467 Novo okno
Opomba:Nasl. z nasl. zaslona; Opis z dne 19. 2. 2025;
Datum objave v DiRROS:26.02.2026
Število ogledov:152
Število prenosov:48
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Genetics in medicine
Skrajšan naslov:Genet. med.
Založnik:Lippincott Williams & Wilkins, Nature Publishing Group
ISSN:1530-0366
COBISS.SI-ID:521566489 Novo okno

Gradivo je financirano iz projekta

Financer:UKRI - UK Research and Innovation
Številka projekta:MR/V037307/1
Naslov:Unravelling the role of NBAS in skeletal development: towards treatment for NBAS-related human phenotype

Financer:WT - Wellcome Trust
Številka projekta:098051
Naslov:Wellcome Trust Sanger Institute - generic account for deposition of all core- funded research papers

Financer:WT - Wellcome Trust
Številka projekta:223718
Naslov:DECIPHER

Financer:Drugi - Drug financer ali več financerjev

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.

Nazaj