Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:Povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom
Avtorji:ID Hotujec, Simona (Avtor)
ID Blatnik, Ana (Avtor)
ID Stegel, Vida (Avtor)
ID Krajc, Mateja (Avtor)
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (2,73 MB)
MD5: 6BE20F916649043115439F5947281DFC
 
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.02 - Pregledni znanstveni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Izhodišče: Za lažje odkrivanje posameznikov z visoko ogrože-nostjo za razvoj raka ter učinkovitejše izvajanje genetskega testi-ranja in spremljanja nosilcev zarodnih genetskih okvar je bila leta 2019 ustanovljena državna baza podatkov, Register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, katerega upravlja-vec je Onkološki inštitut Ljubljana, njegov sedež pa je na Oddelku za onkološko klinično genetiko. Register vključuje podatke o osebah, ki so bile testirane za zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. V članku predstavljamo povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, za obdobje 2000–2023. Metode: V analizi smo uporabili deskriptivno statistično analizo, pri čemer smo prešteli število opravljenih genetskih testiranj (preiskav) in število testiranih oseb. V poročilu smo prikazali število odkritih zarodnih PR/VPR v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Podatke smo prikazali za vsako leto, za obdobje od leta 2000 do leta 2023.Rezultati: V zbirki podatkov registra je bilo v obdobju od leta 2000 do leta 2023 registriranih 12.904 testiranih posameznikov iz 8.781 družin. Pri 3.334 posameznikih iz 1.828 družin smo odkrili vsaj eno zarodno PR/VPR v genu, ki je povezan z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Pozitiven izvid genetskega testiranja je tako imela dobra četrtina vseh testiranih ali 26 %, velika večina na področju dednega raka dojk in/ali jajčnikov. Zaključek: Zbiranje podatkov testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, in letna analiza v obliki poročil nam omogočata celovito spremljanje epidemioloških trendov, predvsem incidence in prevalence nosilcev dednih predispozicij za razvoj tumorjev, ter lažje načrtovanje zdravstvene oskrbe teh posameznikov na državni ravni.
Ključne besede:genetsko testiranje, dednost, ogroženost za raka
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Datum objave:01.12.2025
Kraj izida:Ljubljana
Založnik:Onkološki inštitut Ljubljana
Leto izida:2025
Št. strani:str. 16-22
Številčenje:Letn. 29, št. 2
Izvor:Ljubljana
PID:20.500.12556/DiRROS-25477 Novo okno
UDK:616-006
ISSN pri članku:1408-1741
DOI:10.25670/oi2025-011on Novo okno
COBISS.SI-ID:262931203 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Datum objave v DiRROS:21.01.2026
Število ogledov:150
Število prenosov:45
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Onkologija
Skrajšan naslov:Onkologija
Založnik:Onkološki inštitut
ISSN:1408-1741
COBISS.SI-ID:65324032 Novo okno

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Summary of the report of the national Registry of Tested Individuals from Families with Hereditary Cancer 2000 – 2023
Povzetek:Background: In order to facilitate the identification of individuals at high risk for cancer, improve the implementation of genetic testing, and enable effective monitoring of carriers of high cancer risk variants, a national database—the National Registry of Tested Individuals from Families with Hereditary Cancer—was establi-shed in 2019. The registry is managed by the Institute of Oncology Ljubljana and is based at the Department of Clinical Cancer Genetics. It includes data on individuals tested for germline patho-genic or likely pathogenic variants (PV/LPV) in genes associated with hereditary predisposition for tumour development. This article presents a summary of the report of the National Registry of Tested Individuals from Families with Hereditary Cancer for the period 2000–2023. Methods: A descriptive statistical analysis was performed, including the analysis of the number of genetic tests performed, the number of individuals tested, and the number of identified germline PV/LPVs in genes associated with hereditary tumour predisposition by year, for the period 2000–2023. Results: From 2000 to 2023, the registry recorded 12,904 tested individuals from 8,781 families. At least one germline PV/LPV in a gene associated with hereditary tumour predisposition was identified in 3,334 individuals from 1,828 families. Thus, a positive genetic test result was found in about one-quarter (26%) of all tested individuals, the majority within the field of hereditary breast and/or ovarian cancer.Conclusion: The collection of data of tested individuals from families with hereditary cancer, together with annual analyses in the form of reports, enables comprehensive monitoring of epidemio-logical trends—particularly the incidence and prevalence of carriers with hereditary predispositions for tumour development—and facilitates better planning of healthcare for these individuals at the national level.


Zbirka

To gradivo je del naslednjih zbirk del:
  1. Onkologija : strokovni časopis za zdravnike

Nazaj