| Naslov: | Klinična genetika in rak dojk |
|---|
| Avtorji: | ID Krajc, Mateja (Avtor) |
|---|
| Datoteke: |  PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (105,49 KB)
MD5: 83305F5CABCCC29B7E70623022765958
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Tipologija: | 1.09 - Objavljeni strokovni prispevek na konferenci |
|---|
| Organizacija: |  OI - Onkološki inštitut Ljubljana
|
|---|
| Povzetek: | V primeru dedovanja visoko penetrantnih zarodnih patogenih različic (PR) v določenih genih se lahko močno poveča ogroženost, da bo posameznik zbolel za rakom. Prepoznavanje nosilcev zarodnih okvar je zato zelo pomembno. Vključimo jih lahko namreč v učinkovite presejalne programe za visoko ogrožene.
Že leta 1999 smo se na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OI) tega zavedali in tako kmalu po odkritju prvih genov, ki jih povezujemo z večjo ogroženostjo za raka dojk, genov BRCA1 in BRCA2, omogočili slovenskim družinam genetsko svetovanje in testiranje po najvišjih možnih standardih kakovosti. V sklopu multidisciplinarne obravnave smo tako v 23 letih dejavnosti genetski posvet in test omogočili več kot 11.000 posameznikom, največ, več kot 90 % vseh, prav s področja dednega raka dojk in jajčnikov. Dejavnost smo razširili tudi na druge dedne sindrome za raka in se umestili v sam evropski vrh kot evropski referenčni center za redke bolezni – v mrežo za dedne rake. Od 2019 vodimo državni register testiranih, obremenjenih z dednim rakom, in naše bolnike vključujemo v domače in mednarodne raziskave. Nenehno preverjamo in optimiziramo kakovost dela in s tem skrbimo za varno obravnavo bolnikov. |
|---|
| Ključne besede: | rak dojk, diagnostika, onkologija |
|---|
| Status publikacije: | Objavljeno |
|---|
| Verzija publikacije: | Objavljena publikacija |
|---|
| Kraj izida: | Ljubljana |
|---|
| Založnik: | Onkolološki inštitut |
|---|
| Leto izida: | 2022 |
|---|
| Št. strani: | Str. 42-50 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-15963  |
|---|
| UDK: | 616-07 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 134901507 |
|---|
| Avtorske pravice: | by Author |
|---|
| Datum objave v DiRROS: | 22.12.2022 |
|---|
| Število ogledov: | 655 |
|---|
| Število prenosov: | 189 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
