Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:Identification of spliceogenic variants beyond canonical GT-AG splice sites in hereditary cancer genes
Avtorji:ID Šetrajčič Dragoš, Vita (Avtor)
ID Strojnik, Ksenija (Avtor)
ID Klančar, Gašper (Avtor)
ID Škerl, Petra (Avtor)
ID Stegel, Vida (Avtor)
ID Blatnik, Ana (Avtor)
ID Banjac, Marta (Avtor)
ID Krajc, Mateja (Avtor)
ID Novaković, Srdjan (Avtor)
Datoteke:URL URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://www.mdpi.com/1422-0067/23/13/7446
 
.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (778,18 KB)
MD5: 474DFF0799FF629B33541DF287F153D6
 
Jezik:Angleški jezik
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Pathogenic/likely pathogenic variants in susceptibility genes that interrupt RNA splicing are a well-documented mechanism of hereditary cancer syndromes development. However, if RNA studies are not performed, most of the variants beyond the canonical GT-AG splice site are characterized as variants of uncertain significance (VUS). To decrease the VUS burden, we have bioinformatically evaluated all novel VUS detected in 732 consecutive patients tested in the routine genetic counseling process. Twelve VUS that were predicted to cause splicing defects were selected for mRNA analysis. Here, we report a functional characterization of 12 variants located beyond the first two intronic nucleotides using RNAseq in APC, ATM, FH, LZTR1, MSH6, PALB2, RAD51C, and TP53 genes. Based on the analysis of mRNA, we have successfully reclassified 50% of investigated variants. 25% of variants were downgraded to likely benign, whereas 25% were upgraded to likely pathogenic leading to improved clinical management of the patient and the family members.
Ključne besede:hereditary cancer, RNA sequencing, spliceogenic
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Datum objave:04.07.2022
Založnik:MDPI
Leto izida:2022
Št. strani:str. 7446-1-7446-14
Številčenje:Vol. 23, no. 13
PID:20.500.12556/DiRROS-15458 Novo okno
UDK:602
ISSN pri članku:1422-0067
DOI:10.3390/ijms23137446 Novo okno
COBISS.SI-ID:114023427 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Opomba:Nasl. z nasl. zaslona; Opis vira z dne 6. 7. 2022;
Datum objave v DiRROS:07.09.2022
Število ogledov:447
Število prenosov:231
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:International journal of molecular sciences
Skrajšan naslov:Int. j. mol. sci.
Založnik:MDPI
ISSN:1422-0067
COBISS.SI-ID:2779162 Novo okno

Gradivo je financirano iz projekta

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:P3-0352-2018
Naslov:Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka: svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:07.09.2022

Sekundarni jezik

Jezik:Slovenski jezik
Ključne besede:dedni raki, sekvencioniranje RNA, spajanje, geni


Nazaj