Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | SLO | ENG

Naslov:Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
Avtorji:ID Babuder, Barbara (Avtor)
ID Hotujec, Simona (Avtor)
ID Blatnik, Ana (Avtor)
ID Strojnik, Ksenija (Avtor)
ID Banjac, Marta (Avtor)
ID Novaković, Srdjan (Avtor)
ID Krajc, Mateja (Avtor)
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (266,07 KB)
MD5: 74ACAB52A131F3B5489D180E3D3415AE
 
URL URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://www.onko-i.si/onkologija/arhiv-revije/letnik-xxv-st-2
 
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Ključne besede:genetsko testiranje, kaskadno testiranje, dedni sindrom raka dojk in jajčnikov, HBOC, krvni sorodniki, BRCA1/2
Leto izida:2021
Status objave pri reviji:Objavljeno
Verzija članka:Založnikova različica članka
Založnik:Onkološki inštitut Ljubljana
Št. strani:str. 16-23
Številčenje:Letn. 25, št. 2
UDK:616-07
ISSN pri članku:1408-1741
COBISS.SI-ID:88599555 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Datum objave v DiRROS:14.12.2021
Število ogledov:341
Število prenosov:156
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
  
Objavi na:AddThis
AddThis uporablja piškotke, za katere potrebujemo vaše privoljenje.
Uredi privoljenje...

Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Onkologija : strokovni časopis za zdravnike
Skrajšan naslov:Onkologija
Založnik:Onkološki inštitut
ISSN:1408-1741
COBISS.SI-ID:65324032 Novo okno

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:01.12.2021

Sekundarni jezik

Jezik:Slovenski jezik
Naslov:The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome


Nazaj