231. Phylogenetic relations and range history of jerboas of the Allactaginae subfamily (Dipodidae, Rodentia)Vladimir S. Lebedev, Georgy I. Shenbrot, Boris Kryštufek, Ahmad Mahmoudi, Marina N. Melnikova, Evgeniya N. Solovyeva, Alexandra A. Lisenkova, Enkhbat Undrakhbayar, Konstantin A. Rogovin, Alexey V. Surov, Ana A. Bannikova, 2022, izvirni znanstveni članek Povzetek: Five-toed jerboas of the subfamily Allactaginae comprise several complex taxa occurring over a wide distribution range covering a large part of the Eurasian arid belt. In this study, we employed current methods of molecular phylogenetics based on 15 nuclear genes and the mitochondrial gene cytb to revise relations and systematics within Allactaginae. We also applied species distribution modelling projected on paleo-environmental data to reconstruct the geographic patterns of speciation in Allactaginae. We elucidated the intergeneric relationships within this subfamily and clarifed interspecies relations within the genus Scarturus. Moreover, our results demonstrate the species status of S. caprimulga; outline the currently understudied diversity within Orientallactaga, Allactaga, and Pygeretmus; and improve the divergence estimates of these taxa. Based on our results from modelling of geographic range fragmentation in allactagines, we suggest the dating and location of speciation events and present hypotheses regarding general habitat niche conservatism in small mammals.
Ključne besede: molecular phylogeny, mitochondrial DNA, nuclear DNA, habitat modelling, phylogenetic history
Objavljeno v DiRROS: 28.01.2022; Ogledov: 729; Prenosov: 605
 Celotno besedilo (11,47 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
232. |
233. Zdrava izbira - organizirana presejanja za raka v SlovenijiKatja Jarm, Dominika Novak-Mlakar, Urška Ivanuš, Tatjana Kofol-Bric, Ana Šinkovec, Mojca Florjančič, Kaja Batista, 2021, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Ključne besede: presejalni programi, preventivni programi, onkologija, javno zdravje
Objavljeno v DiRROS: 17.12.2021; Ogledov: 791; Prenosov: 278
Celotno besedilo (1,03 MB) |
234. Priporočila Onkološkega inštituta za zdravljenje bolnikov z adenokarcinomom želodcaErik Brecelj, Vesna Zadnik, Neva Volk, Mateja Krajc, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Nina Boc, Yasmin Marianna Hunt, Gorana Gašljević, Jera Jeruc, Srdjan Novaković, Marko Boc, Franc Anderluh, Martina Reberšek, Borut Štabuc, Irena Oblak, Janja Ocvirk, Ana Jeromen, Zvezdana Hlebanja, Tanja Mesti, Marija Ignjatović, Nežka Hribernik, Ibrahim Edhemović, Gašper Pilko, Rok Petrič, Ajra Šečerov Ermenc, Nada Rotovnik-Kozjek, Vaneja Velenik, Sonja Kramer, Maja Ebert Moltara, Jernej Benedik, 2021, strokovni članek Ključne besede: adenokarcinom želodca, priporočila, prebavni trakt, multidisciplinarno zdravljenje
Objavljeno v DiRROS: 16.12.2021; Ogledov: 1142; Prenosov: 509
Celotno besedilo (355,48 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
235. Vpliv epidemije covida-19 na genetsko obravnavo Oddelka za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta LjubljanaNatalija Klopčič, Simona Hotujec, Tina Kerševan, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Pandemija covida-19 je v začetku leta 2020 močno omajala temelje zdravstvenega sistema ne samo v Sloveniji, ampak tudi po svetu. Povsem nepričakovano nas je postavila pred izzive, ki so jih prinesli ukrepi za zajezitev te nalezljive bolezni. Z njimi smo se spoprijeli tudi zaposleni na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL). Ob tem nam je bilo v pomoč učinkovito timsko sodelovanje v kolektivu.
Namen: Ugotoviti vpliv epidemije covida-19 na število napotitev preiskovancev na onkološko genetsko svetovanje in testiranje, število opravljenih genetskih posvetov ter število prenaročitev in dobljene rezultate primerjati s podatki pred epidemijo ter ugotoviti razliko v povprečni starosti preiskovancev ob napotitvi v obdobju razglasitve prve in druge epidemije.
Metode: Analiza podatkov o številu napotitev, opravljenih genetskih posvetov in številu prenaročanj je bila pripravljena na podlagi podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL z opisno statistiko. Rast opravljenih posvetov smo dokazovali z metodo bivariatne regresije, s t-testom pa primerjavo povprečne starosti preiskovancev ob napotitvi med prvo in drugo razglasitvijo epidemije. Rezultati: V obdobju prve razglasitve epidemije smo aprila 2020 imeli 78,8-odstotni upad rednih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje glede na april 2019. Obenem smo v istem primerjalnem obdobju zabeležili 70,4-odstotni porast prednostnih napotitev. Starostna struktura napotenih preiskovancev se med obdobjema razglasitve epidemije ne razlikuje. V obdobju prve razglasitve epidemije smo opravili skupno 68 % manj genetskih posvetov kot v istem časovnem obdobju leto prej. V obdobju druge razglasitve epidemije smo opravili 12,7 % manj posvetov glede na enako časovno obdobje v letu pred epidemijo. Skupaj je bilo leta 2020 opravljenih 19,4 % genetskih posvetov manj kot leta 2019. V letu 2021 pa bomo napovedno opravili 21,4 % posvetov več kot v letu 2020. Ne glede na vztrajanje epidemije je število prvih posvetov v porastu. V prvem raziskovanem obdobju je bilo skupno prenaročenih 400 preiskovancev, od tega smo jih zaposleni prenaročili 227, kar znaša 55 %. V drugem raziskovanem obdobju je bilo 550 prenaročitev, zaposleni smo jih prenaročili 91, kar znaša 16 %. Več je bilo teh, ki so želeli nov termin ali pa se posveta niso udeležili brez predhodne odpovedi.
Zaključek: Epidemija covida-19 je močno posegla na vsa področja zdravstvenega sistema, kjer smo se bili primorani spopasti z zajezitvenimi ukrepi. Na Oddelku za onkološko klinično genetiko smo v skladu z uradnimi odloki in priporočenimi ukrepi reorganizirali vsakdanjo prakso. Soočili smo se z novimi izzivi, kot so prenaročanje, telegenetskimi posveti, delo od doma in uvajanje novih kliničnih poti genetske obravnave. Kljub epidemiji se onkogenetska dejavnost v nasprotju z drugimi evropskimi državami ni ustavila ne v prvem ne v drugem valu epidemije. V letu 2021 beležimo celo porast tako napotovanja zaradi zdravljenja kot tudi števila opravljenih posvetov.
Ključne besede: genetsko testiranje, epidemije, covid-19, genetski posveti, napotitve
Objavljeno v DiRROS: 14.12.2021; Ogledov: 1176; Prenosov: 459
Celotno besedilo (279,97 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
236. Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikovBarbara Babuder, Simona Hotujec, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano.
Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti.
Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode.
Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije.
Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Ključne besede: genetsko testiranje, kaskadno testiranje, dedni sindrom raka dojk in jajčnikov, HBOC, krvni sorodniki, BRCA1/2
Objavljeno v DiRROS: 14.12.2021; Ogledov: 772; Prenosov: 370
Celotno besedilo (266,07 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
237. Analiza trenda napotitev na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnaveSvetlana Novak, Simona Hotujec, Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Erik Škof, Maja Ravnik-Oblak, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo.
Ključne besede: epitelijski nemucinozni rak jajčnikov, epitelijski nemucinozni rak jajcevodov, primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC, prednostna napotitev, genetsko testiranje, BRCA1/2
Objavljeno v DiRROS: 13.12.2021; Ogledov: 933; Prenosov: 411
Celotno besedilo (416,01 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
238. Zdravila za podporno in paliativno zdravljenjeJožica Červek, Mojca Simončič Godnič, Jernej Benedik, Maja Ebert Moltara, Jasenka Gugić Kevo, Slavica Lahajnar, Petra Tavčar, Marjana Bernot, 2021, ni določena Objavljeno v DiRROS: 16.11.2021; Ogledov: 863; Prenosov: 249
Celotno besedilo (214,00 KB) |
239. Genetic aspects linked to production and use of forest reproductive material (FRM) : collecting scientific evidence for developing guidelines and decision support tools for effective FRM managementDušan Gömöry, Katri Himanen, Mari Mette Tollefsrud, Claes Uggla, Hojka Kraigher, Sandor Bordacs, Paraskevi Alizoti, Stuart A'Hara, Aline Frank, Gunnar Friis Proschowsky, Josef Frýdl, Thomas Geburek, Monique Guibert, Mladen Ivanković, Ana Jurše, Stuart Kennedy, Jan Kowalczyk, Heike Liesebach, Tiit Maaten, Andrej Pilipović, Roberta Proietti, Volker Schneck, Alain Servais, Brynjar Skúlason, Christoph Sperisen, Frank Wolter, Tefide Yüksel, Michele Bozzano, 2021, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Povzetek: This report summarises the current state of knowledge in genetic aspects linked to the production and use of forest reproductive material (FRM). The first chapter describes the different categories of FRM, considers the strategic choice between artificial and natural regeneration in the face of climate change, and articulates the need for and purposes of FRM. Chapter 2 outlines the FRM production chain, in terms of: i) FRM approval, management, collection and certification (seed sources, stands, orchards, plus trees and clones others); ii) Testing standards and examples; iii) Effect of seed and seedling material not intended for use as FRM on forest genetic resources; iv) Breeding effects on basic material including conservation strategy; v) Harvesting, processing and storage of seeds; vi) Nursery practices; vii) Certification and Traceability; and viii) FRM Trading and Transport. Chapter 3 examines FRM with regard to: i) Forest regeneration strategies % especially considering climate change, and ii) Assisted migration and available decision support tools. Chapter 4 provides a detailed overview of forest establishment methods, and chapter 5 looks at keeping records of seed origin to improve forest management. The final chapter offers 38 recommendations arising from the review. This work is the result of an international collaboration rooted in EUFORGEN for more than two decades. It is built on the firm belief that the genetic element is decisive for the creation of a resilient forest capable of surviving threats and adapting to changes, thus enabling the evolution of ecosystems and the conservation of the productive landscape.
Ključne besede: forest reproductive material
Objavljeno v DiRROS: 05.11.2021; Ogledov: 844; Prenosov: 467
Celotno besedilo (5,81 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
240. Immunotherapy for metastatic non-small cell lung cancer : real-world data from an academic Central and Eastern European centerMarija Ivanović, Lea Knez, Ana Herzog, Mile Kovačević, Tanja Čufer, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Background. Immunotherapy with immune checkpoint inhibitors (ICIs) recently became the standard treatment for patients with advanced non-small cell lung cancer (NSCLC). Here, we present the first results of a real-world observational study on the effectiveness of ICI monotherapy in patients with advanced NSCLC treated at a single academic center in a Central and Eastern European (CEE) country. Materials and methods. Overall, 66 consecutive patients with advanced NSCLC treated with ICIs in everyday clinical practice, either with first-line pembrolizumab (26 patients) or second-line atezolizumab, nivolumab, or pembrolizumab (40 patients), from August 2015 to November 2018, were included. All data were retrieved from a hospital lung cancer registry, in which the data is collected prospectively. Results. Included patients had a median age of 64 years, most were male (55%), 6% were in performance status >/=2, and 18% had controlled central nervous system metastases at baseline. In first-line, the median progression-free survival (mPFS) was 9.3 months, while the median overall survival (mOS) was not reached. The 1-year overall survival (OS) was 62%. In second-line, the mPFS and mOS were 3.5 months and 9.9 months, respectively, with a 1-year OS of 35%. In the overall population, adverse events of any grade were recorded in 79% of patients and of severe grade (3-4) in 12% of patients. Conclusion. The first real-world outcomes of NSCLC immunotherapy from a CEE country suggest comparable effectiveness to those observed in clinical trials and other real-world series, mainly coming from North America and Western European countries. Further data to inform on the real-world effectiveness of immunotherapy worldwide are needed.
Ključne besede: non-small cell lung carcinoma, immunotherapy, advanced non-small cell lung cancer, real-world data, Central Europe, Europe, Eastern Europe
Objavljeno v DiRROS: 12.10.2021; Ogledov: 943; Prenosov: 287
 Povezava na datoteko |
