1. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom jajčnikov, jajcevodov in s primarnim peritonealnim seroznim rakom v SlovenijiNina Kovačević, Barbara Šegedin, Sebastjan Merlo, Sonja Bebar, Ana Blatnik, Andrej Cokan, Branko Cvjetičanin, Nina Fokter Dovnik, Barbara Gazić, Biljana Grčar-Kuzmanov, Brigita Gregorič, Matej Horvat, Vid Janša, Jure Knez, Borut Kobal, Manja Šešek, Mateja Krajc, Maja Krajec, Mateja Lasič Pecev, Srdjan Novaković, Maja Pakiž, Maja Ravnik, Špela Smrkolj, Ksenija Strojnik, Erik Škof, Iztok Takač, Gregor Vivod, Vesna Zadnik, Helena Barbara Zobec Logar, 2022, strokovni članek Ključne besede: rak (medicina), ginekološki raki, ginekologija, onkologija, epidemiologija, histopatologija, preživetje, diagnostika, zdravljenje, kirurgija
Objavljeno v DiRROS: 22.01.2026; Ogledov: 172; Prenosov: 88
 Celotno besedilo (9,77 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
2. Povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakomSimona Hotujec, Ana Blatnik, Vida Stegel, Mateja Krajc, 2025, pregledni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Za lažje odkrivanje posameznikov z visoko ogrože-nostjo za razvoj raka ter učinkovitejše izvajanje genetskega testi-ranja in spremljanja nosilcev zarodnih genetskih okvar je bila leta 2019 ustanovljena državna baza podatkov, Register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, katerega upravlja-vec je Onkološki inštitut Ljubljana, njegov sedež pa je na Oddelku za onkološko klinično genetiko. Register vključuje podatke o osebah, ki so bile testirane za zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. V članku predstavljamo povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, za obdobje 2000–2023.
Metode: V analizi smo uporabili deskriptivno statistično analizo, pri čemer smo prešteli število opravljenih genetskih testiranj (preiskav) in število testiranih oseb. V poročilu smo prikazali število odkritih zarodnih PR/VPR v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Podatke smo prikazali za vsako leto, za obdobje od leta 2000 do leta 2023.Rezultati: V zbirki podatkov registra je bilo v obdobju od leta 2000 do leta 2023 registriranih 12.904 testiranih posameznikov iz 8.781 družin. Pri 3.334 posameznikih iz 1.828 družin smo odkrili vsaj eno zarodno PR/VPR v genu, ki je povezan z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Pozitiven izvid genetskega testiranja je tako imela dobra četrtina vseh testiranih ali 26 %, velika večina na področju dednega raka dojk in/ali jajčnikov.
Zaključek: Zbiranje podatkov testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, in letna analiza v obliki poročil nam omogočata celovito spremljanje epidemioloških trendov, predvsem incidence in prevalence nosilcev dednih predispozicij za razvoj tumorjev, ter lažje načrtovanje zdravstvene oskrbe teh posameznikov na državni ravni.
Ključne besede: genetsko testiranje, dednost, ogroženost za raka
Objavljeno v DiRROS: 21.01.2026; Ogledov: 131; Prenosov: 38
Celotno besedilo (2,73 MB) |
3. |
4. |
5. |
6. Analysis of informed consent forms of patients undergoing cancer genetic testing in the era of next-generation sequencingTina Kerševan, Tina Kogovšek, Ana Blatnik, Mateja Krajc, 2025, izvirni znanstveni članek Povzetek: The Department of Clinical Cancer Genetics at the Institute of Oncology Ljubljana offers genetic counselling and testing to cancer patients and their relatives. Before undergoing genetic testing, patients sign the informed consent form. In addition to giving consent for collection of biological material and genetic testing, patients decide about storage of biological material and participation in international databases. Furthermore, patients decide whether the information regarding their test results may be revealed to their blood relatives and whether they want to be informed about secondary findings. Methods Using the signed consent forms, we investigated the effect of selected factors on patients’ decisions. Using different statistical methods, we tried to determine the proportion of patients who opted for different items and the effect of gender, age and cancer diagnoses on their decisions. Results Nearly all (99.6%) patients, regardless of gender, age, and presence of oncological diagnosis, consented to the storage of their biological material, 98.4% of patients, regardless of gender, age, and presence of oncological diagnosis, wanted to be included in international databases in a pseudo-anonymised form, 98.8% of patients, irrespective of gender, age, and presence of oncological diagnosis, allowed blood relatives to see their results, and 98.4% of patients, irrespective of gender, age and presence of oncological diagnosis, wanted to know whether secondary findings were detected when genetic analysis of their biological material was performed. Men are, on average, more likely to consent but the difference between genders is not statistically significant. Patients without oncological disease were more likely to agree to be included in international databases than patients with a confirmed oncological diagnosis. Conclusions Our results show that the vast majority of patients were in favour of the options they were offered. Most importantly, the majority of them allow their genetic test results be revealed to their blood relatives when needed and would participate in international databases. Research in rare diseases, including rare cancer genetic predisposition syndromes, is crucial for optimal diagnostic, prevention and treatment options for patients with rare genetic disorders. The results are also important for refining the approach to pre-and post-test cancer genetic counselling.
Ključne besede: informed consent, genetic counselling, genetic testing
Objavljeno v DiRROS: 19.11.2025; Ogledov: 218; Prenosov: 125
Celotno besedilo (1,29 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
7. |
8. |
9. Organizacija in analiza obravnav genomskih informatorjev na Onkološkem inštitutu Ljubljana v letu 2023Romana Krivec Matijašič, Tina Kerševan, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: V Sloveniji je od leta 2021 uveden nov profil v zdravstvu – genomski informator. Genomski informator/svetovalec na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) prevzema del genetskih posvetov, ki jih v sklopu triaže opredeli specialist klinične genetike. V veliki meri gre za prednostne napotitve bolnikov z rakom, pri katerih je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja. Metode: Analizirali smo podatke o napotitvah na genetsko obravnavo v letu 2023 in genetskem testiranju bolnikov, ki so jih obravnavali genomski svetovalci. Podatke smo pridobili iz zbirke podatkov Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL. Za pripravo analize smo uporabili deskriptivne statistične metode in bivariatne metode za analizo povezanosti spremenljivk. S pomočjo bivariatnih metod smo preučevali povezave med posameznimi spremenljivkami, kot so spol, starost in vrsta genetske obravnave, ter njihovo povezanost z rezultati genetskega testiranja, kar nam je omogočilo vpogled v morebitne vzorce ali odvisnosti med njimi. Rezultati: Leta 2023 so štirje genomski svetovalci od skupno 2200 opravljenih genetskih posvetov pred testiranjem, opravili 669 svetovanj, kar predstavlja 30,4 % vseh. Od 669 obravnavanih pacientov (118 moških in 551 žensk) se jih je 662 odločilo za genetsko testiranje. Glede na stopnjo nujnosti obravnave, ki jo je označil napotni zdravnik, je bilo največ obravnavanih pod prednostno, in sicer 323 (48 %). Genetski izvid smo pri prednostno napotenih v povprečju prejeli v 29 (± 13) dneh od datuma prvega posveta. Pri 14,5 % (96) testiranih pacientih je bila patogena/ verjetno patogena različica (PR/VPR) odkrita v vsaj enem od pregledanih genov. Največ PR/VPR je bilo odkritih v genih BRCA1/2 (57,3 %). Po pogostosti jim sledijo PR/VPR v genu ATM (14,6 %) in genu CHEK2 (10,4 %). Zaključek: Vpeljava diplomiranih medicinskih sester s specialnimi znanji na področju genomskega svetovanja se je izkazala kot učinkovita strategija za zagotavljanje pravočasne genetske obravnave. Medicinske sestre po dodatnem usposabljanju samostojno izvajajo prve genetske posvete, kar je prispevalo k skrajšanju čakalnih dob in hitrejši obravnavi pacientov. Z dodatnimi posveti smo razbremenili specialiste klinične genetike, kar je pripomoglo k hitrejši obravnavi pacientov, ki niso bili napoteni prednostno.
Ključne besede: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, genomsko informiranje
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 591; Prenosov: 184
Celotno besedilo (383,08 KB) |
10. Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom LynchLidija Praprotnik, Simona Hotujec, Barbara Stojanov, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu.
Ključne besede: kaskadno testiranje, genetsko testiranje, dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 711; Prenosov: 218
Celotno besedilo (293,69 KB) |
