Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Iskanje po repozitoriju
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po

Možnosti:
  Ponastavi


Iskalni niz: "avtor" (��abota Barbara) .

591 - 600 / 956
Na začetekNa prejšnjo stran56575859606162636465Na naslednjo stranNa konec
591.
Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Sara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, izvirni znanstveni članek

Povzetek: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Ključne besede: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Objavljeno v DiRROS: 09.09.2020; Ogledov: 2041; Prenosov: 584
.pdf Celotno besedilo (152,80 KB)

592.
593.
594.
595.
Podporno zdravljenje bolnikov z rakom : zbornik : osteoporoza, spolnost, plodnost in aktualne teme
2016, zbornik strokovnih ali nerecenziranih znanstvenih prispevkov na konferenci

Objavljeno v DiRROS: 04.08.2020; Ogledov: 1795; Prenosov: 496
.pdf Celotno besedilo (3,64 MB)

596.
597.
598.
599.
600.
Iskanje izvedeno v 0.44 sek.
Na vrh