Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Iskanje po repozitoriju
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po

Možnosti:
  Ponastavi


Iskalni niz: "ključne besede" (genetsko svetovanje) .

1 - 10 / 27
Na začetekNa prejšnjo stran123Na naslednjo stranNa konec
1.
2.
Družinska anamneza kot del celostne obravnave bolnika
Barbara Perić, Ana Blatnik, 2022, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci

Ključne besede: družinska ogroženost, dedni raki, genetsko svetovanje, genetsko testiranje
Objavljeno v DiRROS: 05.09.2022; Ogledov: 141; Prenosov: 69
.pdf Celotno besedilo (69,57 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

3.
4.
Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Sara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, izvirni znanstveni članek

Povzetek: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Ključne besede: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Objavljeno v DiRROS: 09.09.2020; Ogledov: 1463; Prenosov: 463
.pdf Celotno besedilo (152,80 KB)

5.
Zbornik predavanj
2015, zbornik recenziranih znanstvenih prispevkov na domači konferenci

Ključne besede: papiloma virusi, vakcinacija, presejanje, konizacija, prezgodnji porod, citodiagnostika, predrakave spremembe, kolposkopija, program ZORA, ploščatocelični karcinom, genetsko svetovanje, histopatologija, kazalniki kakovosti, zborniki
Objavljeno v DiRROS: 02.06.2020; Ogledov: 1518; Prenosov: 508
.pdf Celotno besedilo (8,98 MB)

6.
7.
Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : dedni rak dojk
Mateja Krajc, Ana Blatnik, Srdjan Novaković, Erik Škof, Janez Žgajnar, 2016, objavljeni strokovni prispevek na konferenci

Ključne besede: genetsko svetovanje, dedni rak, onkološko genetsko svetovanje, rak dojke
Objavljeno v DiRROS: 20.05.2020; Ogledov: 1296; Prenosov: 409
.pdf Celotno besedilo (62,22 KB)

8.
Zbornik prispevkov
2016, zbornik strokovnih ali nerecenziranih znanstvenih prispevkov na konferenci

Ključne besede: epidemiologija, presejanje, genetsko svetovanje, rehabilitacija, rekonstrukcija, zborniki
Objavljeno v DiRROS: 12.05.2020; Ogledov: 1232; Prenosov: 474
.pdf Celotno besedilo (480,94 KB)

9.
Dedni rak materničnega telesa in onkološko genetsko svetovanje in testiranje na Onkološkem inštitutu Ljubljana
Mateja Krajc, Ana Blatnik, 2016, objavljeni strokovni prispevek na konferenci

Ključne besede: rak materničnega telesa, ginekološki raki, genetsko svetovanje
Objavljeno v DiRROS: 07.05.2020; Ogledov: 1259; Prenosov: 360
.pdf Celotno besedilo (509,54 KB)

10.
Dedni rak jajčnikov in onkološko genetsko svetovanje in testiranje na Onkološkem inštitutu Ljubljana
Mateja Krajc, Astrid Djurišić, 2015, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci

Ključne besede: rak jajčnikov, ginekološki raki, genetsko svetovanje
Objavljeno v DiRROS: 07.05.2020; Ogledov: 1226; Prenosov: 371
.pdf Celotno besedilo (521,03 KB)

Iskanje izvedeno v 0.55 sek.
Na vrh