1. Two recurrent pathogenic/likely pathogenic variants in PALB2 account for half of PALB2 positive families in SloveniaVita Andreja Mesarič, Ana Blatnik, Kristina Drusany Starič, Ksenija Strojnik, Vida Stegel, Simona Hotujec, Vita Šetrajčič Dragoš, Petra Škerl, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Ključne besede: breast and ovarian cancer syndrome, HBOC syndrome, multigene panel testing
Objavljeno v DiRROS: 09.06.2026; Ogledov: 138; Prenosov: 122
 Celotno besedilo (1,33 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
2. Molekularna diagnostika : od obljub do rutinske klinične prakse – in naprejVida Stegel, 2026, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Povzetek: Pred desetimi leti je molekularno-genetska diagnostika na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana zajemala predvsem genotipizacijo posameznih pogostih mutacij pri gastrointestinalnih tumorjih, raku debelega črevesa in danke ter melanomu, določanje klonalnosti in translokacij pri limfomih ter genotipizacijo zarodnih sprememb pri dednih rakih. Od takrat se je povečal nabor tako testiranih mutacij kot tudi tarčnih genov. Hkrati se je povečalo tudi število različnih vrst solidnih tumorjev, kjer je molekularna diagnostika postala nujna za določanje prediktivnih, diagnostičnih in prognostičnih molekularno-genetskih bioloških označevalcev. Nova tehnologija sekvenciranja druge generacije je omogočila hkratno zaznavanje večjega števila sprememb in s tem omogočila razmah molekularnogenetske diagnostike. Poleg točkovnih mutacij in fuzij med biološke označevalce uvrščamo tudi tiste, ki združujejo več sprememb, kot so razlike v izražanju več genov, mikrosatelitska nestabilnost, mutacijsko breme tumorja in določanje okvare homologne rekombinacije. V prihodnosti pričakujemo dodatno povečanje indikacij za testiranje in nove biološke označevalce, osnovane na spremembi izražanja genov, metilacije ali genomskih sprememb. V molekularni diagnostiki dednih rakov pričakujemo boljše zaznavanje večjih genomskih preureditev z metodami sekvenciranja daljših odčitkov
Ključne besede: onkologija, molekularna diagnostika, obvladovanje raka
Objavljeno v DiRROS: 03.06.2026; Ogledov: 150; Prenosov: 64
Celotno besedilo (245,50 KB) |
3. |
4. |
5. |
6. Genetske analize arhivskih vzorcev tkiva pokojnikov z namenom ugotavljanja dednih vzrokov rakaAna Blatnik, Vita Šetrajčič Dragoš, Vida Stegel, Olga Blatnik, Ksenija Strojnik, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2024, objavljeni povzetek znanstvenega prispevka na konferenci Ključne besede: dedni rak, patologija, onkologija
Objavljeno v DiRROS: 25.02.2026; Ogledov: 366; Prenosov: 117
Celotno besedilo (85,39 KB) |
7. Dve desetletji delovanja Oddelka za molekularno diagnostiko na Onkološkem inštitutu LjubljanaPetra Škerl, Srdjan Novaković, Vida Stegel, 2025, strokovni članek Povzetek: Oddelek za molekularno diagnostiko je bil na Onkološkem inštitutu Ljubljana ustanovljen leta 2005 na pobudo znan. svet., dr. Srdjana Novakovića. V 20-letnem obdobju je Oddelek za molekularno diagnostiko postal osrednji laboratorij v Sloveniji tako za genetsko testiranje posameznikov z večjo ogroženostjo za dedne oblike raka kakor tudi za molekularno-genetsko te-stiranje različnih vrst solidnih tumorjev, kjer je informacija o genotipu tumorja pomembna pri načrtovanju zdravljenja, pomoč pri diagnozi ali prognozi bolezni. Posebno področje dela oddelka predstavljajo farmakogenetske preiskave, s katerimi ocenimo napoved presnavljanja zdravil ter opredelimo bolnike z večjim tveganjem za hude neželene učinke. Oddelek za molekularno diagnostiko se lahko po zahtevnosti in kakovosti svojih preiskav primerja z mednarodno priznanimi centri na področju molekular-ne diagnostike. To potrjuje z obsežnim naborom preiskav, ki sledijo priporočilom mednarodnih strokovnih smernic za obravnavo onkoloških bolnikov, ter z rednim sodelovanjem in uspešno opra-vljenimi zunanjimi kontrolami kakovosti. Slovenskim onkološkim bolnikom je s tem omogočen dostop do celovitih molekularno--genetskih preiskav znotraj države, brez potrebe po napotitvah v tujino. Pomemben mejnik predstavlja tudi dogovor z Zavodom za zdravstveno zavarovanje Slovenije o financiranju teh storitev, kar bolnikom zagotavlja dostopno in visokokakovostno diagnostiko ter bolniku prilagojeno zdravljenje s tarčnimi zdravili v skladu z najso-dobnejšimi mednarodnimi smernicami in brez dodatnih stroškov za bolnike. Na molekularno-genetsko testiranje na Oddelek za molekularno diagnostiko lahko svoje bolnike napotujejo zdravniki iz različnih zdravstvenih ustanov iz celotne Slovenije.
Ključne besede: molekularna diagnostika, onkološka diagnostika, molekularna testiranja
Objavljeno v DiRROS: 21.01.2026; Ogledov: 439; Prenosov: 191
Celotno besedilo (3,81 MB) |
8. Povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakomSimona Hotujec, Ana Blatnik, Vida Stegel, Mateja Krajc, 2025, pregledni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Za lažje odkrivanje posameznikov z visoko ogrože-nostjo za razvoj raka ter učinkovitejše izvajanje genetskega testi-ranja in spremljanja nosilcev zarodnih genetskih okvar je bila leta 2019 ustanovljena državna baza podatkov, Register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, katerega upravlja-vec je Onkološki inštitut Ljubljana, njegov sedež pa je na Oddelku za onkološko klinično genetiko. Register vključuje podatke o osebah, ki so bile testirane za zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. V članku predstavljamo povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, za obdobje 2000–2023.
Metode: V analizi smo uporabili deskriptivno statistično analizo, pri čemer smo prešteli število opravljenih genetskih testiranj (preiskav) in število testiranih oseb. V poročilu smo prikazali število odkritih zarodnih PR/VPR v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Podatke smo prikazali za vsako leto, za obdobje od leta 2000 do leta 2023.Rezultati: V zbirki podatkov registra je bilo v obdobju od leta 2000 do leta 2023 registriranih 12.904 testiranih posameznikov iz 8.781 družin. Pri 3.334 posameznikih iz 1.828 družin smo odkrili vsaj eno zarodno PR/VPR v genu, ki je povezan z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Pozitiven izvid genetskega testiranja je tako imela dobra četrtina vseh testiranih ali 26 %, velika večina na področju dednega raka dojk in/ali jajčnikov.
Zaključek: Zbiranje podatkov testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, in letna analiza v obliki poročil nam omogočata celovito spremljanje epidemioloških trendov, predvsem incidence in prevalence nosilcev dednih predispozicij za razvoj tumorjev, ter lažje načrtovanje zdravstvene oskrbe teh posameznikov na državni ravni.
Ključne besede: genetsko testiranje, dednost, ogroženost za raka
Objavljeno v DiRROS: 21.01.2026; Ogledov: 433; Prenosov: 198
Celotno besedilo (2,73 MB) |
9. Analiza obravnav na Oddelku za onkološko klinično genetiko po posamezni lokaciji raka in pomen genetskih izvidov pri načrtovanju zdravljenjaNina Zavrl, Simona Hotujec, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) obravnavamo bolnike z rakom, pri katerih je izvid genetskega testiranja pomemben za načrtovanje zdravljenja in če obstaja velika verjetnost, da je pri njih prisoten dedni sindrom za raka. Namen raziskave je bil analizirati trend obravnav pri bolnikih z rakom in oceniti stopnjo odkrivanja nosilcev zarodnih genetskih okvar. Prav tako smo analizirali stopnjo odkrivanja zarodnih patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) glede na družinsko anamnezo. Metode: S pomočjo programa MS Excel in deskriptivnih statističnih metod smo na Oddelku za onkološko klinično genetiko, OIL, analizirali podatke o številu napotitev, družinski anamnezi in genetskih rezultatih po štirih lokacijah raka (dojk, jajčnikov, prostate in trebušne slinavke) za obdobje od 1. 1. 2020 do 30. 6. 2024. Rezultati: V 4,5 leta je bilo na genetsko svetovanje poslanih 4.252 bolnikov, največ z rakom dojk (3.074). V povprečju je od diagnoze do testiranja za zarodne PR/VPR minilo 4,3 leta. Med vsemi testiranimi smo pri 16,5 % odkrili zarodno PR/VPR. Največja stopnja odkrivanja zarodnih PR/VPR je bila pri testiranih bolnicah z rakom jajčnikov (25,2 %), sledijo bolniki z rakom trebušne slinavke (16,2 %) in dojk (16,2 %) ter bolniki z rakom prostate (11,1 %). Najpogosteje so bile najdene zarodne PR/VPR v genih BRCA1/2. Delež bolnikov s pozitivnim genetskim izvidom med vsemi, ki so imeli pozitivno družinsko anamnezo je bil 19,5 %, med bolniki z negativno družinsko anamnezo pa 12,4 %. Zaključek: Analiza potrjuje pomen genetskega testiranja zarodnih PR/VPR pri bolnikih z rakom. Pri 16,5 % bolnikov je bil rezultat testiranja lahko uporabljen za načrtovanje zdravljenja in preventive za njihove svojce. Menimo, da bi bilo smiselno razmisliti o uvedbi univerzalnega genetskega testiranja za bolnike z določenimi diagnozami raka in kaskadnega testiranja svojcev v varnem kliničnem okolju.
Ključne besede: zaviralci PARP, genetsko testiranje, patogene različice
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 828; Prenosov: 339
Celotno besedilo (329,29 KB) |
10. |
