1. Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom LynchLidija Praprotnik, Simona Hotujec, Barbara Stojanov, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu.
Ključne besede: kaskadno testiranje, genetsko testiranje, dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 182; Prenosov: 50
 Celotno besedilo (293,69 KB) |
2. Analiza obravnav na Oddelku za onkološko klinično genetiko po posamezni lokaciji raka in pomen genetskih izvidov pri načrtovanju zdravljenjaNina Zavrl, Simona Hotujec, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) obravnavamo bolnike z rakom, pri katerih je izvid genetskega testiranja pomemben za načrtovanje zdravljenja in če obstaja velika verjetnost, da je pri njih prisoten dedni sindrom za raka. Namen raziskave je bil analizirati trend obravnav pri bolnikih z rakom in oceniti stopnjo odkrivanja nosilcev zarodnih genetskih okvar. Prav tako smo analizirali stopnjo odkrivanja zarodnih patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) glede na družinsko anamnezo. Metode: S pomočjo programa MS Excel in deskriptivnih statističnih metod smo na Oddelku za onkološko klinično genetiko, OIL, analizirali podatke o številu napotitev, družinski anamnezi in genetskih rezultatih po štirih lokacijah raka (dojk, jajčnikov, prostate in trebušne slinavke) za obdobje od 1. 1. 2020 do 30. 6. 2024. Rezultati: V 4,5 leta je bilo na genetsko svetovanje poslanih 4.252 bolnikov, največ z rakom dojk (3.074). V povprečju je od diagnoze do testiranja za zarodne PR/VPR minilo 4,3 leta. Med vsemi testiranimi smo pri 16,5 % odkrili zarodno PR/VPR. Največja stopnja odkrivanja zarodnih PR/VPR je bila pri testiranih bolnicah z rakom jajčnikov (25,2 %), sledijo bolniki z rakom trebušne slinavke (16,2 %) in dojk (16,2 %) ter bolniki z rakom prostate (11,1 %). Najpogosteje so bile najdene zarodne PR/VPR v genih BRCA1/2. Delež bolnikov s pozitivnim genetskim izvidom med vsemi, ki so imeli pozitivno družinsko anamnezo je bil 19,5 %, med bolniki z negativno družinsko anamnezo pa 12,4 %. Zaključek: Analiza potrjuje pomen genetskega testiranja zarodnih PR/VPR pri bolnikih z rakom. Pri 16,5 % bolnikov je bil rezultat testiranja lahko uporabljen za načrtovanje zdravljenja in preventive za njihove svojce. Menimo, da bi bilo smiselno razmisliti o uvedbi univerzalnega genetskega testiranja za bolnike z določenimi diagnozami raka in kaskadnega testiranja svojcev v varnem kliničnem okolju.
Ključne besede: zaviralci PARP, genetsko testiranje, patogene različice
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 181; Prenosov: 76
Celotno besedilo (329,29 KB) |
3. |
4. Klinična pot obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranjeMateja Krajc, Ana Blatnik, Tina Kerševan, Simona Hotujec, 2020, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: genetika, rak prostate, genetsko testiranje, klinične poti
Objavljeno v DiRROS: 16.03.2022; Ogledov: 1471; Prenosov: 454
Celotno besedilo (345,65 KB) |
5. Prednostno genetsko testiranje na zarodne mutacije pri bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk, ki potrebujejo izvid za zdravljenje raka s PARP inhibitorjiKsenija Strojnik, Ana Blatnik, Marta Banjac, Simona Hotujec, Natalija Klopčič, Janja Ocvirk, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: genetika, rak prostate, genetsko testiranje, klinične poti
Objavljeno v DiRROS: 16.03.2022; Ogledov: 1479; Prenosov: 809
Celotno besedilo (354,42 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
6. Klinična pot genetske obravnave bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomomErik Škof, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Ana Blatnik, Vida Stegel, Natalija Klopčič, Simona Hotujec, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: rak jajčnikov, genetika, zdravljenje, klinične poti
Objavljeno v DiRROS: 16.03.2022; Ogledov: 1665; Prenosov: 743
Celotno besedilo (363,49 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
7. Vpliv epidemije covida-19 na genetsko obravnavo Oddelka za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta LjubljanaNatalija Klopčič, Simona Hotujec, Tina Kerševan, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Pandemija covida-19 je v začetku leta 2020 močno omajala temelje zdravstvenega sistema ne samo v Sloveniji, ampak tudi po svetu. Povsem nepričakovano nas je postavila pred izzive, ki so jih prinesli ukrepi za zajezitev te nalezljive bolezni. Z njimi smo se spoprijeli tudi zaposleni na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL). Ob tem nam je bilo v pomoč učinkovito timsko sodelovanje v kolektivu.
Namen: Ugotoviti vpliv epidemije covida-19 na število napotitev preiskovancev na onkološko genetsko svetovanje in testiranje, število opravljenih genetskih posvetov ter število prenaročitev in dobljene rezultate primerjati s podatki pred epidemijo ter ugotoviti razliko v povprečni starosti preiskovancev ob napotitvi v obdobju razglasitve prve in druge epidemije.
Metode: Analiza podatkov o številu napotitev, opravljenih genetskih posvetov in številu prenaročanj je bila pripravljena na podlagi podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL z opisno statistiko. Rast opravljenih posvetov smo dokazovali z metodo bivariatne regresije, s t-testom pa primerjavo povprečne starosti preiskovancev ob napotitvi med prvo in drugo razglasitvijo epidemije. Rezultati: V obdobju prve razglasitve epidemije smo aprila 2020 imeli 78,8-odstotni upad rednih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje glede na april 2019. Obenem smo v istem primerjalnem obdobju zabeležili 70,4-odstotni porast prednostnih napotitev. Starostna struktura napotenih preiskovancev se med obdobjema razglasitve epidemije ne razlikuje. V obdobju prve razglasitve epidemije smo opravili skupno 68 % manj genetskih posvetov kot v istem časovnem obdobju leto prej. V obdobju druge razglasitve epidemije smo opravili 12,7 % manj posvetov glede na enako časovno obdobje v letu pred epidemijo. Skupaj je bilo leta 2020 opravljenih 19,4 % genetskih posvetov manj kot leta 2019. V letu 2021 pa bomo napovedno opravili 21,4 % posvetov več kot v letu 2020. Ne glede na vztrajanje epidemije je število prvih posvetov v porastu. V prvem raziskovanem obdobju je bilo skupno prenaročenih 400 preiskovancev, od tega smo jih zaposleni prenaročili 227, kar znaša 55 %. V drugem raziskovanem obdobju je bilo 550 prenaročitev, zaposleni smo jih prenaročili 91, kar znaša 16 %. Več je bilo teh, ki so želeli nov termin ali pa se posveta niso udeležili brez predhodne odpovedi.
Zaključek: Epidemija covida-19 je močno posegla na vsa področja zdravstvenega sistema, kjer smo se bili primorani spopasti z zajezitvenimi ukrepi. Na Oddelku za onkološko klinično genetiko smo v skladu z uradnimi odloki in priporočenimi ukrepi reorganizirali vsakdanjo prakso. Soočili smo se z novimi izzivi, kot so prenaročanje, telegenetskimi posveti, delo od doma in uvajanje novih kliničnih poti genetske obravnave. Kljub epidemiji se onkogenetska dejavnost v nasprotju z drugimi evropskimi državami ni ustavila ne v prvem ne v drugem valu epidemije. V letu 2021 beležimo celo porast tako napotovanja zaradi zdravljenja kot tudi števila opravljenih posvetov.
Ključne besede: genetsko testiranje, epidemije, covid-19, genetski posveti, napotitve
Objavljeno v DiRROS: 14.12.2021; Ogledov: 2107; Prenosov: 864
Celotno besedilo (279,97 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
8. Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikovBarbara Babuder, Simona Hotujec, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano.
Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti.
Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode.
Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije.
Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Ključne besede: genetsko testiranje, kaskadno testiranje, dedni sindrom raka dojk in jajčnikov, HBOC, krvni sorodniki, BRCA1/2
Objavljeno v DiRROS: 14.12.2021; Ogledov: 1413; Prenosov: 743
Celotno besedilo (266,07 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
9. Analiza trenda napotitev na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnaveSvetlana Novak, Simona Hotujec, Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Erik Škof, Maja Ravnik-Oblak, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo.
Ključne besede: epitelijski nemucinozni rak jajčnikov, epitelijski nemucinozni rak jajcevodov, primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC, prednostna napotitev, genetsko testiranje, BRCA1/2
Objavljeno v DiRROS: 13.12.2021; Ogledov: 1809; Prenosov: 759
Celotno besedilo (416,01 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
10. Ekstravazacija protirakavih zdravil : [priročnik]Marjana Bernot, Simona Borštnar, Marijana Fortuna Lužar, Aleksandra Grbič, Simona Hotujec, Katarina Lokar, Tjaša Pečan Salokar, 2013, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: onkologija, tkiva, poškodbe, simptomi, diferencialna diagnostika, dejavniki tveganja, ukrepi, dokumentacija, zborniki
Objavljeno v DiRROS: 11.06.2020; Ogledov: 3184; Prenosov: 993
Celotno besedilo (1,97 MB) |
