1401. |
1402. |
1403. Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013, drugi znanstveni članki Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3101; Prenosov: 817
 Celotno besedilo (333,19 KB) |
1404. Paragangliom kot zasevek : primer bolnika s paragangliomom in rakom na modihBarbara Perić, Živa Pohar-Marinšek, Breda Škrbinc, Maja Marolt-Mušič, Ivana Žagar, Marko Hočevar, 2012, drugi znanstveni članki Ključne besede: paragangliomi, rak na modih, novotvorbe na modih
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3024; Prenosov: 828
Celotno besedilo (831,40 KB) |
1405. Prehranska podpora bolnika z rakomNada Rotovnik-Kozjek, 2014, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Povzetek: Bolniki z rakom požiralnika in želodca zelo pogosto izgubljajo telesno maso, kar vodi v podhranjenost ter pospešuje razvoj kaheksije. Hujšanje in razvoj podhranjenosti pospešujeta razvoj kaheksije, znižujeta funkcionalno stanje bolnikov ter njihovo kakovost življenja. Funkcionalno stanje in kakovost življenja bolnikov sta slabša. Slabši je odziv tumorja na zdravljenje, to spremlja več neželenih sopojavov in slabše preživetje. Vzroki za hujšanje in razvoj podhranjenosti so pri bolnikih s tumorji zgornjih prebavil številni ter se pogosto pojavijo že ob začetku bolezni. Zato naj diagnostika kaheksije in prehranska obravnava bolnika potekata vzporedno z zdravljenjem rakaste bolezni. Izvajata se na enak način kot vsaka druga medicinska terapija. Prehransko intervencijo, kot osnovni ukrep preprečevanja podhranjenosti in razvoja kaheksije, je treba pričeti dovolj zgodaj, da preprečimo in/ali zmanjšamo nadaljnjo izgubo telesne celične mase. Energetske potrebe bolnikov z rakom so primerljive z energetskimi potrebami bolnikov, ki nimajo raka. Potrebe po beljakovinah so 1,2 do 2,0 g/kg telesne teže/dan. Pri bolnikih s kaheksijo lahko uporabimo modulacijo presnove z omega-3 maščobnimi kislinami.
Ključne besede: prehrana, onkologija, prehranska podpora, rak prebavil
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3365; Prenosov: 800
Celotno besedilo (563,62 KB) |
1406. |
1407. Rak dojke pri mladih ženskah in nosečnostMarina Mencinger, Jasna But-Hadžić, 2014, pregledni znanstveni članek Povzetek: Rak dojke pri mladih bolnicah je redek pojav. Uspešno zdravljenje te bolezni omogoča večini mladih bolnic dolgo preživetje. Pomemben vidik kakovosti življenja je nedvomno ohranjanje plodnosti, posebno ob zavedanju, da je starost žensk ob prvem otroku vse višja. Mlade bolnice je zato treba že ob postavitvi diagnoze seznaniti z možnimi negativnimi vplivi zdravljenja na plodno sposobnost in jim ponuditi možnost svetovanja. Na ginekološko-onkološkem konziliju bolnicam ali paru med drugim predstavimo postopke za shranjevanje genetskega materiala pred pričetkom zdravljenja. V pričujočem prispevku predstavljamo in razpravljamo o novejših spoznanjih, ki povezujejo rak dojke ter nosečnost. Predstavljamo tudi zbrane podatke o nosečnostih pri zelo mladih bolnicah po zdravljenju raka dojke v Sloveniji.
Ključne besede: rak dojke, nosečnost, plodnost, mlade bolnice
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3461; Prenosov: 869
Celotno besedilo (440,71 KB) |
1408. Hipogonadizem po zdravljenju raka v otroštvuLorna Zadravec-Zaletel, Nevenka Bratanič, 2006, izvirni znanstveni članek Povzetek: Preživetje otrok z rakom se je v zadnjih desetletjih močno povečalo. Zdravljenje otroškega raka lahko povzroči posledice na različnih organih in organskih sistemih, tudi na spolnih žlezah. Ker je pričakovana življenjska doba mladih bolnikov dolga, so v zadnjih letih raziskave poznih posledic zdravljenja raka v otroštvu v ospredju zanimanja. Namen naše raziskave je bil ugotoviti pogostnost hipogonadizma pri populaciji ozdravljenih bolnikov, ki so se zaradi raka v otroštvu zdravili v Sloveniji od 1965 do 1995, in dejavnike tveganja za hipogonadizem pri teh bolnikih. Preiskovanci in metode: V študijo smo vključili 297 preiskovancev (115 žensk in 182 moških). Ob diagnozi malignega obolenja so bili stari 0 do 16 let (mediana 9 let), hormonsko testiranje pa so imeli 3 do 32 (med. 11,5) let po končanem zdravljenju v starosti 14 do 42 (med. 20) let. Večina (90 %) bolnikov je imela kombinirano zdravljenje, ki je vključevalo 2 ali 3 načine zdravljenja (operacijo (OP), kemoterapijo (KT), obsevanje (RT)). Največji delež bolnikov je imel kombinacijo zdravljenja s KT in RT (41 %). Delovanje spolnih žlez smo ovrednotili z anamnestičnimi podatki, s kliničnim pregledom in z laboratorijskim testiranjem (test GnRH). Za vrednotenje dejavnikov tveganja za hipogonadizem po zdravljenju raka v otroštvu smo uporabili multivariatno analizo – model klasifikacijskega odločitvenega drevesa, s katerim lahko istočasno študiramo vpliv posameznih neodvisnih spremenljivk in njihove medsebojne povezave na odvisno spremenljivko. Rezultati: Primarni hipogonadizem (PH) smo ugotovili pri 76 (26 %) preiskovancih, in sicer pri 62 (34 %) moških in pri 14 (12 %) ženskah. Velik delež PH so imeli bolniki, ki so se zdravili zaradi Hodgkinove bolezni (HB) ali tumorja kličnih celic (GCT) (50 %). Veliko tveganje za PH je imela skupina moških bolnikov, zdravljenih zaradi HB s KT (72 %), in skupina bolnikov, zdravljenih z RT medenice in KT, ki je vključevala tudi alkilirajoče agense (KT z AA) (79 %). Veliko tveganje za okvaro in disfunkcijo kličnega epitelija testisov so imeli bolniki, zdravljeni z RT medenice in KT z AA. Veliko tveganje za okvaro in disfunkcijo jajčnikov so imele bolnice, zdravljene zaradi GCT (89 %), in tiste, ki so bile zdravljene z RT medenice (50 %). Ugotovili smo, da je KT po shemi LOPP (levkeran in prednison) manj gonadotoksična za testise kot MOPP (nitrogen mustard, vinkristin, prokarbazin in prednison). Pri moških preiskovancih je bil odmerek ciklofosfamida 20 g/m2 in platinola 1 g/m2 združljiv z normalnim delovanjem kličnega epitelija testisov. Ugotovili smo možnost pojava blage stopnje okvare jajčnikov oz. LC (Leydigovih celic) po KT z aktinomicinom D in vinkristinom, sicer pa po KT z antibiotiki, antimetaboliti (razen ara-C) in inhibitorji delitvenega vretena nismo ugotavljali pojava PH. Ugotovili smo možnost vpliva RT glave na nastanek primarne okvare gonad prek še neznanega mehanizma. Sklep: Okvara spolnih žlez po zdravljenju raka v otroštvu je pogosta, zato je testiranje delovanja spolnih žlez pri mladostnikih, zdravljenih zaradi raka v otroštvu, nujno. Jajčniki so za škodljivo delovanje KT in RT manj občutljivi kot testisi. V večji meri jih okvari RT medenice kot KT z AA, testisi pa so občutljivejši za kvarni učinek KT z AA. Po zdravljenju lahko pride do popravka poškodbe jajčnikov in kličnega epitelija testisov, z daljšanjem časa opazovanja nad 10 let pa se stopnja njihove okvare ne spreminja. KT z AA lahko povzroči sicer redko klinično pomembno disfunkcijo in okvaro LC.
Ključne besede: otroci, rak (medicina), zdravljenje, posledice, spolne žleze, hipogonadizem
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3216; Prenosov: 805
Celotno besedilo (134,14 KB) |
1409. Presejanje za raka na debelem črevesu in danki - program SVITDominika Novak-Mlakar, Matej Bračko, Jožica Maučec Zakotnik, Marjeta Keršič-Svetel, Tanja Metličar, 2013, strokovni članek Povzetek: Po podatkih Registra raka se incidenca raka na debelem črevesu in danki v Sloveniji od leta 1961 povečuje. Največ primerov bolezni se odkrije, ko je ta v napredovali obliki. V obdobju 2005 - 2009 je bil rak na debelem črevesu odkrit v lokalno omejeni obliki le v 12,3 % in rak danke le v 14,9 %. Posledice se kažejo kot visoka stopnja umrljivosti, slaba kakovost življenja bolnikov in visoki stroški zdravljenja. V skladu s priporočili Evropskega sveta in Evropskimi smernicami za zagotavljanje kakovosti v presejanju za raka na debelem črevesu in danki se je v Sloveniji leta 2009 vzpostavil Državni program presejanja in zgodnjega odkrivanja predrakavih sprememb in raka na debelem črevesu in danki – Program Svit. Pozitivni učinki programa so se pokazali že po izvedbi prvega presejalnega kroga.
Ključne besede: rak (medicina), program SVIT, danka, črevesje, diagnostika
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2902; Prenosov: 842
Celotno besedilo (355,97 KB) |
1410. |
