Title: | Določanje mutacij v genih c-KIT in PDGFRA pri bolnikih z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji |
---|
Authors: | Grgić, Marina (Author) Novaković, Srdjan (Author) |
---|
Language: | Slovenian |
---|
Tipology: | 1.01 - Original Scientific Article |
---|
Organisation: | OI - Institute of Oncology |
---|
Abstract: | Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v protoonkogenih c-KIT in PDGFRA z metodo neposrednega sekvenciranja. Uporaba zaviralcev tirozin kinaz za zdravljenje bolnikov z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji (GIST) je omogočila uspešnejše zdravljenje. Na izbiro najustreznejšega zdravila za bolnike z GIST vplivajo aktivacijske mutacije v genih c-KIT in PDGFRA. Mutacije v navedenih genih najdemo pri približno 90 % bolnikov z GIST. Večina izmed teh mutacij omogoči dober odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz (npr. imatinibom v prvi liniji zdravljenja), nekatere izmed mutacij pa povzročijo neodzivnost bolnika na zdravljenje. Pogosto se pojavijo tudi sekundarne mutacije, ki kljub prvotnemu dobremu odgovoru na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz povzročijo neodzivnost bolnika na prvotno zdravilo. V tem primeru je treba izbrati drugo vrsto zaviralca tirozin kinaz (npr. sunitinib, sorafenib, nilotinib). Poznavanje mutacijskega statusa genov c-KIT in PDGFRA predstavlja pomemben podatek za zdravnika pri izbiri ustreznega zdravljenja za posameznega bolnika. |
---|
Keywords: | rak prebavil, mutacije, geni, testi |
---|
Year of publishing: | 2014 |
---|
COBISS_ID: | 1806971  |
---|
UDC: | 616-006 |
---|
ISSN on article: | 1408-1741 |
---|
OceCobissID: | 65324032  |
---|
URN: | URN:NBN:SI:doc-38L5UIRA |
---|
Views: | 2312 |
---|
Downloads: | 619 |
---|
Files: | PDF - Presentation file, download (492,46 KB)
|
---|
| Journal: | Onkologija Onkološki inštitut
|
---|
| Metadata: |  |
---|
Rights: | by Authors |
---|
:
|
|
---|
| | |
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |