| Title: | Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom Lynch |
|---|
| Authors: | ID Praprotnik, Lidija (Author)
ID Hotujec, Simona (Author)
ID Stojanov, Barbara (Author)
ID Krajc, Mateja (Author) |
|---|
| Files: |  PDF - Presentation file, download (293,69 KB)
MD5: 3A0280F64A2F85F765A5D759AF032A25
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Typology: | 1.01 - Original Scientific Article |
|---|
| Organization: |  OI - Institute of Oncology
|
|---|
| Abstract: | Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu. |
|---|
| Keywords: | kaskadno testiranje, genetsko testiranje, dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke |
|---|
| Publication status: | Published |
|---|
| Publication version: | Version of Record |
|---|
| Publication date: | 01.12.2024 |
|---|
| Year of publishing: | 2024 |
|---|
| Number of pages: | str. 16-21 |
|---|
| Numbering: | Letn. 28, št. 2 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-22451  |
|---|
| UDC: | 616-07 |
|---|
| ISSN on article: | 1408-1741 |
|---|
| DOI: | 10.25670/oi2024-013on |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 223998467 |
|---|
| Publication date in DiRROS: | 21.05.2025 |
|---|
| Views: | 588 |
|---|
| Downloads: | 178 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
