20.500.12556/DiRROS-22451 Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom Lynch Cascade genetic testing in Lynch syndrome families Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu. kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke true false true Slovenski jezik Angleški jezik Neznano 2025-05-21 09:00:53 2025-05-21 09:00:53 2025-10-24 03:51:18 0000-00-00 00:00:00 2024 0 0 str. 16-21 št. 2 Letn. 28 dec. 2024 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 2024-12-01 616-07 1408-1741 10.25670/oi2024-013on 223998467 RAZ_Praprotnik_Lidija_2024.pdf RAZ_Praprotnik_Lidija_2024.pdf 1 3A0280F64A2F85F765A5D759AF032A25 232dbbc0638e7bb46a1964dfc59344065a70eb7a20b06d92b82e1437c8e1efa5 b5aa09fc-3614-11f0-963a-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=32462 Onkološki inštitut Ljubljana Onkologija : strokovni časopis za zdravnike 0 0 0