| Naslov: | Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesa |
|---|
| Avtorji: | Stegel, Vida (Avtor)
Novaković, Srdjan (Avtor) |
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Tipologija: | 1.03 - Kratki znanstveni prispevek |
|---|
| Organizacija: |  OI - Onkološki inštitut Ljubljana |
|---|
| Povzetek: | Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline. |
|---|
| Leto izida: | 2008 |
|---|
| UDK: | 616.3 |
|---|
| ISSN pri članku: | 1408-1741 |
|---|
| OceCobissID: | 65324032  |
|---|
| URN: | URN:NBN:SI:doc-SA4G9Q0V |
|---|
| COBISS_ID: | 25344217 |
|---|
| Opombe: | BSDOCID143392;
|
|---|
| Število ogledov: | 1564 |
|---|
| Število prenosov: | 334 |
|---|
| Datoteke: |  PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (228,70 KB)
|
|---|
| | | Nadgradivo: | Onkologija
Onkološki inštitut
|
|---|
| | | Metapodatki: |     |
|---|
| Avtorske pravice: | by Authors |
|---|
|
:
|
|
|---|
| | |
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |