Naslov: | Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesa |
---|
Avtorji: | Stegel, Vida (Avtor) Novaković, Srdjan (Avtor) |
---|
Jezik: | Slovenski jezik |
---|
Tipologija: | 1.03 - Kratki znanstveni prispevek |
---|
Organizacija: | OI - Onkološki inštitut Ljubljana |
---|
Povzetek: | Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline. |
---|
Leto izida: | 2008 |
---|
UDK: | 616.3 |
---|
ISSN pri članku: | 1408-1741 |
---|
OceCobissID: | 65324032  |
---|
URN: | URN:NBN:SI:doc-SA4G9Q0V |
---|
COBISS_ID: | 25344217  |
---|
Opombe: | BSDOCID143392;
|
---|
Število ogledov: | 1273 |
---|
Število prenosov: | 255 |
---|
Datoteke: | PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (228,70 KB)
|
---|
| Nadgradivo: | Onkologija Onkološki inštitut
|
---|
| Metapodatki: |  |
---|
Avtorske pravice: | by Authors |
---|
:
|
|
---|
| | |
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |