Title: | Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesa |
---|
Authors: | ID Stegel, Vida (Author) ID Novaković, Srdjan (Author) |
Files: | PDF - Presentation file, download (228,70 KB) MD5: 1A0029FC023BF6B42256CDEAC1193576 PID: 20.500.12556/dirros/36de2114-42b6-4ef3-a340-ba3bd208f690
|
---|
Language: | Slovenian |
---|
Typology: | 1.03 - Other scientific articles |
---|
Organization: | OI - Institute of Oncology
|
---|
Abstract: | Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline. |
---|
Publication status: | Published |
---|
Publication version: | Version of Record |
---|
Year of publishing: | 2008 |
---|
Number of pages: | str. 129-131 |
---|
Numbering: | Letn. 12, št. 2 |
---|
PID: | 20.500.12556/DiRROS-9039 ![Link is opened in a new window New window](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
UDC: | 616.3 |
---|
ISSN on article: | 1408-1741 |
---|
URN: | URN:NBN:SI:doc-SA4G9Q0V |
---|
COBISS.SI-ID: | 25344217 ![Link is opened in a new window New window](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
Copyright: | by Authors |
---|
Note: | BSDOCID143392;
|
---|
Publication date in DiRROS: | 31.08.2018 |
---|
Views: | 2984 |
---|
Downloads: | 716 |
---|
Metadata: | ![Export as DC-RDF DC-RDF](teme/dirros/img/icon_dc_rdf.gif) |
---|
:
|
Copy citation |
---|
| | | Share: | ![Bookmark and Share](teme/dirros/img/addtoany.png) |
---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |