Digital repository of Slovenian research organisations

Show document
A+ | A- | SLO | ENG

Title:Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Authors:Prosenc, Uršula (Author)
Novaković, Srdjan (Author)
Language:Slovenian
Tipology:1.03 - Short Scientific Article
Organisation:LogoOI - Institute of Oncology
Abstract:Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Keywords:dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Year of publishing:2013
COBISS_ID:1680507 Link is opened in a new window
UDC:602.6/.7
ISSN on article:1408-1741
OceCobissID:65324032 Link is opened in a new window
URN:URN:NBN:SI:doc-RFSSO2K1
Views:638
Downloads:44
Files:.pdf PDF - Presentation file, download (333,19 KB)
 
Journal:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metadata:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Licenca:Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Novo okno
:
  
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.

Archive

niGradiv

Back