Digital repository of Slovenian research organisations

Show document
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Title:Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR
Authors:ID Novaković, Srdjan (Author)
ID Stegel, Vida (Author)
ID Škerl, Petra (Author)
Files:.pdf PDF - Presentation file, download (711,40 KB)
MD5: 07C21BC97E83432D438A3C5C442B4C38
PID: 20.500.12556/dirros/8a99999e-c542-4a81-b0e6-21fad49595a9
 
Language:Slovenian
Typology:1.04 - Professional Article
Organization:Logo OI - Institute of Oncology
Abstract:Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Publication status:Published
Publication version:Version of Record
Year of publishing:2006
Number of pages:str. 122-124
Numbering:Letn. 10, št. 2
PID:20.500.12556/DiRROS-8650 New window
UDC:616-006
ISSN on article:1408-1741
URN:URN:NBN:SI:doc-KV6E6I2C
COBISS.SI-ID:407163 New window
Copyright:by Authors
Publication date in DiRROS:31.08.2018
Views:4016
Downloads:981
Metadata:XML DC-XML DC-RDF
:
NOVAKOVIĆ, Srdjan, STEGEL, Vida and ŠKERL, Petra, 2006, Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR. Onkologija [online]. 2006. Vol. 10, no. 2, p. 122–124. [Accessed 26 March 2025]. Retrieved from: https://dirros.openscience.si/IzpisGradiva.php?lang=eng&id=8650
Copy citation
  
Share:Bookmark and Share


Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.

Record is a part of a journal

Title:Onkologija
Shortened title:Onkologija
Publisher:Onkološki inštitut
ISSN:1408-1741
COBISS.SI-ID:65324032 New window

Licences

License:CC BY 4.0, Creative Commons Attribution 4.0 International
Link:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Description:This is the standard Creative Commons license that gives others maximum freedom to do what they want with the work as long as they credit the author.
Licensing start date:31.08.2018

Archive

niGradiv

Back