Digital repository of Slovenian research organisations

Show document
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Title:Klinična genetika in rak dojk
Authors:ID Krajc, Mateja (Author)
Files:.pdf PDF - Presentation file, download (105,49 KB)
MD5: 83305F5CABCCC29B7E70623022765958
 
Language:Slovenian
Typology:1.09 - Published Professional Conference Contribution
Organization:Logo OI - Institute of Oncology
Abstract:V primeru dedovanja visoko penetrantnih zarodnih patogenih različic (PR) v določenih genih se lahko močno poveča ogroženost, da bo posameznik zbolel za rakom. Prepoznavanje nosilcev zarodnih okvar je zato zelo pomembno. Vključimo jih lahko namreč v učinkovite presejalne programe za visoko ogrožene. Že leta 1999 smo se na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OI) tega zavedali in tako kmalu po odkritju prvih genov, ki jih povezujemo z večjo ogroženostjo za raka dojk, genov BRCA1 in BRCA2, omogočili slovenskim družinam genetsko svetovanje in testiranje po najvišjih možnih standardih kakovosti. V sklopu multidisciplinarne obravnave smo tako v 23 letih dejavnosti genetski posvet in test omogočili več kot 11.000 posameznikom, največ, več kot 90 % vseh, prav s področja dednega raka dojk in jajčnikov. Dejavnost smo razširili tudi na druge dedne sindrome za raka in se umestili v sam evropski vrh kot evropski referenčni center za redke bolezni – v mrežo za dedne rake. Od 2019 vodimo državni register testiranih, obremenjenih z dednim rakom, in naše bolnike vključujemo v domače in mednarodne raziskave. Nenehno preverjamo in optimiziramo kakovost dela in s tem skrbimo za varno obravnavo bolnikov.
Keywords:rak dojk, diagnostika, onkologija
Publication status:Published
Publication version:Version of Record
Place of publishing:Ljubljana
Publisher:Onkolološki inštitut
Year of publishing:2022
Number of pages:Str. 42-50
PID:20.500.12556/DiRROS-15963 New window
UDC:616-07
COBISS.SI-ID:134901507 New window
Copyright:by Author
Publication date in DiRROS:22.12.2022
Views:732
Downloads:209
Metadata:XML DC-XML DC-RDF
:
KRAJC, Mateja, 2022, Klinična genetika in rak dojk. In : 34. onkološki vikend [online]. Published Professional Conference Contribution. Ljubljana : Onkolološki inštitut . 2022. p. 42–50. [Accessed 30 March 2025]. Retrieved from: https://dirros.openscience.si/IzpisGradiva.php?lang=eng&id=15963
Copy citation
  
Share:Bookmark and Share


Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.

Record is a part of a monograph

Title:34. onkološki vikend : ob 25-letnici Združenja za senologijo SZD
Editors:Srdjan Novaković
Place of publishing:Ljubljana
Publisher:Kancerološko združenje Slovenskega zdravniškega društva, Onkološki inštitut
Year of publishing:2022
ISBN:978-961-7029-51-2
COBISS.SI-ID:129701123 New window

Back