| Title: | Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR |
|---|
| Authors: | ID Novaković, Srdjan (Author)
ID Stegel, Vida (Author)
ID Škerl, Petra (Author) |
|---|
| Files: |  PDF - Presentation file, download (711,40 KB)
MD5: 07C21BC97E83432D438A3C5C442B4C38
PID: 20.500.12556/dirros/8a99999e-c542-4a81-b0e6-21fad49595a9
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Typology: | 1.04 - Professional Article |
|---|
| Organization: |  OI - Institute of Oncology
|
|---|
| Abstract: | Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi. |
|---|
| Publication status: | Published |
|---|
| Publication version: | Version of Record |
|---|
| Year of publishing: | 2006 |
|---|
| Number of pages: | str. 122-124 |
|---|
| Numbering: | Letn. 10, št. 2 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-8650  |
|---|
| UDC: | 616-006 |
|---|
| ISSN on article: | 1408-1741 |
|---|
| URN: | URN:NBN:SI:doc-KV6E6I2C |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 407163 |
|---|
| Copyright: | by Authors |
|---|
| Publication date in DiRROS: | 31.08.2018 |
|---|
| Views: | 3736 |
|---|
| Downloads: | 939 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
