Digital repository of Slovenian research organisations

Show document
A+ | A- | SLO | ENG

Title:Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR
Authors:Novaković, Srdjan (Author)
Stegel, Vida (Author)
Cerkovnik, Petra (Author)
Language:Slovenian
Tipology:1.04 - Professional Article
Organisation:Logo OI - Institute of Oncology
Abstract:Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Year of publishing:2006
COBISS_ID:407163 Link is opened in a new window
UDC:616-006
ISSN on article:1408-1741
OceCobissID:65324032 Link is opened in a new window
URN:URN:NBN:SI:doc-KV6E6I2C
Views:1978
Downloads:456
Files:.pdf PDF - Presentation file, download (711,40 KB)
 
Journal:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metadata:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Rights:by Authors
:
  
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.


Licences

License:CC BY 4.0, Creative Commons Attribution 4.0 International
Link:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Description:This is the standard Creative Commons license that gives others maximum freedom to do what they want with the work as long as they credit the author.
Licensing start date:31.08.2018

Archive

niGradiv

Back