| Title: | Klinična genetika in rak dojk |
|---|
| Authors: | ID Krajc, Mateja (Author) |
|---|
| Files: |  PDF - Presentation file, download (105,49 KB)
MD5: 83305F5CABCCC29B7E70623022765958
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Typology: | 1.09 - Published Professional Conference Contribution |
|---|
| Organization: |  OI - Institute of Oncology
|
|---|
| Abstract: | V primeru dedovanja visoko penetrantnih zarodnih patogenih različic (PR) v določenih genih se lahko močno poveča ogroženost, da bo posameznik zbolel za rakom. Prepoznavanje nosilcev zarodnih okvar je zato zelo pomembno. Vključimo jih lahko namreč v učinkovite presejalne programe za visoko ogrožene.
Že leta 1999 smo se na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OI) tega zavedali in tako kmalu po odkritju prvih genov, ki jih povezujemo z večjo ogroženostjo za raka dojk, genov BRCA1 in BRCA2, omogočili slovenskim družinam genetsko svetovanje in testiranje po najvišjih možnih standardih kakovosti. V sklopu multidisciplinarne obravnave smo tako v 23 letih dejavnosti genetski posvet in test omogočili več kot 11.000 posameznikom, največ, več kot 90 % vseh, prav s področja dednega raka dojk in jajčnikov. Dejavnost smo razširili tudi na druge dedne sindrome za raka in se umestili v sam evropski vrh kot evropski referenčni center za redke bolezni – v mrežo za dedne rake. Od 2019 vodimo državni register testiranih, obremenjenih z dednim rakom, in naše bolnike vključujemo v domače in mednarodne raziskave. Nenehno preverjamo in optimiziramo kakovost dela in s tem skrbimo za varno obravnavo bolnikov. |
|---|
| Keywords: | rak dojk, diagnostika, onkologija |
|---|
| Publication status: | Published |
|---|
| Publication version: | Version of Record |
|---|
| Place of publishing: | Ljubljana |
|---|
| Publisher: | Onkolološki inštitut |
|---|
| Year of publishing: | 2022 |
|---|
| Number of pages: | Str. 42-50 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-15963  |
|---|
| UDC: | 616-07 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 134901507 |
|---|
| Copyright: | by Author |
|---|
| Publication date in DiRROS: | 22.12.2022 |
|---|
| Views: | 328 |
|---|
| Downloads: | 90 |
|---|
| Metadata: |     |
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
