Digital repository of Slovenian research organisations

Show document
A+ | A- | SLO | ENG

Title:Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
Authors:Babuder, Barbara (Author)
Hotujec, Simona (Author)
Blatnik, Ana (Author)
Strojnik, Ksenija (Author)
Banjac, Marta (Author)
Novaković, Srdjan (Author)
Krajc, Mateja (Author)
Language:Slovenian
Tipology:1.01 - Original Scientific Article
Organisation:Logo OI - Institute of Oncology
Abstract:Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Keywords:genetsko testiranje, kaskadno testiranje, dedni sindrom raka dojk in jajčnikov, HBOC, krvni sorodniki, BRCA1/2
Year of publishing:2021
Publisher:Onkološki inštitut Ljubljana
COBISS_ID:88599555 Link is opened in a new window
UDC:616-07
ISSN on article:1408-1741
Views:301
Downloads:139
Files:.pdf PDF - Presentation file, download (266,07 KB)
URL URL - Source URL, visit https://www.onko-i.si/onkologija/arhiv-revije/letnik-xxv-st-2
 
Journal:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metadata:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Rights:by Authors
:
  
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.


Licences

License:CC BY 4.0, Creative Commons Attribution 4.0 International
Link:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Description:This is the standard Creative Commons license that gives others maximum freedom to do what they want with the work as long as they credit the author.
Licensing start date:01.12.2021

Secondary language

Language:Slovenian
Title:The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome


Back