51. Priporočila Onkološkega inštituta za zdravljenje bolnikov z adenokarcinomom želodcaErik Brecelj, Vesna Zadnik, Neva Volk, Mateja Krajc, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Nina Boc, Yasmin Marianna Hunt, Gorana Gašljević, Jera Jeruc, Srdjan Novaković, Marko Boc, Franc Anderluh, Martina Reberšek, Borut Štabuc, Irena Oblak, Janja Ocvirk, Ana Jeromen, Zvezdana Hlebanja, Tanja Mesti, Marija Ignjatović, Nežka Hribernik, Ibrahim Edhemović, Gašper Pilko, Rok Petrič, Ajra Šečerov Ermenc, Nada Rotovnik-Kozjek, Vaneja Velenik, Sonja Kramer, Maja Ebert Moltara, Jernej Benedik, 2021, professional article Keywords: adenokarcinom želodca, priporočila, prebavni trakt, multidisciplinarno zdravljenje Published in DiRROS: 16.12.2021; Views: 1399; Downloads: 645 Full text (355,48 KB) This document has many files! More... |
52. Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikovBarbara Babuder, Simona Hotujec, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, original scientific article Abstract: Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano.
Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti.
Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode.
Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije.
Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Keywords: genetsko testiranje, kaskadno testiranje, dedni sindrom raka dojk in jajčnikov, HBOC, krvni sorodniki, BRCA1/2 Published in DiRROS: 14.12.2021; Views: 954; Downloads: 477 Full text (266,07 KB) This document has many files! More... |
53. Analiza trenda napotitev na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnaveSvetlana Novak, Simona Hotujec, Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Erik Škof, Maja Ravnik-Oblak, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, original scientific article Abstract: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo. Keywords: epitelijski nemucinozni rak jajčnikov, epitelijski nemucinozni rak jajcevodov, primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC, prednostna napotitev, genetsko testiranje, BRCA1/2 Published in DiRROS: 13.12.2021; Views: 1131; Downloads: 495 Full text (416,01 KB) This document has many files! More... |
54. Priporočila Onkološkega inštituta za zdravljenje bolnikov z adenokarcinomom želodca2021, other monographs and other completed works Abstract: V Sloveniji vsako leto zboli zaradi raka želodca okrog 450 bolnikov, od tega ima tri četrtine bolnikov ob postavitvi diagnoze razširjeno ali razsejano bolezen. Zato je pomembno, da imamo razvito sodobno multidisciplinarno zdravljenje. Onkološki inštitut je na poti pridobitve evropske onkološke akreditacije, ki jo podeljuje priznana Evropska organizacija onkoloških inštitutov (OECI), katere član je tudi Onkološki inštitut Ljubljana. Namen tega projekta je razvoj kliničnih poti, ki bodo omogočile celostno obravnavo bolnikov z rakom. Slovenskih priporočil za zdravljenje adenokarcinoma želodca trenutno nimamo, zato smo bili primorani sprejeti te, ki jim bomo sledili na Onkološkem inštitutu. V teh priporočilih, zaradi drugačne narave bolezni, ni zajeto zdravljenje raka ezofagogastričnega stika. Keywords: rak želodca, adenokarcinom, onkološko zdravljenje, priporočila Published in DiRROS: 14.09.2021; Views: 1625; Downloads: 443 Full text (983,68 KB) |
55. |
56. |
57. 33. onkološki vikend : državni presejalni programi v onkologiji danes, jutri : zbornik : Ljubljana, 9. oktober 2020, Domus Medica2020, not set Keywords: presejalni programi, nacionalni programi, program ZORA, program DORA, program Svit, perspektivni razvoj, zborniki Published in DiRROS: 15.03.2021; Views: 1412; Downloads: 504 Full text (5,94 MB) |
58. |
59. Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : dedni rak dojkMateja Krajc, Ana Blatnik, Srdjan Novaković, Erik Škof, Janez Žgajnar, 2016, published professional conference contribution Keywords: genetsko svetovanje, dedni rak, onkološko genetsko svetovanje, rak dojke Published in DiRROS: 20.05.2020; Views: 1842; Downloads: 573 Full text (62,22 KB) |
60. Raziskovalni projekt sprejemljivosti testa HPV doma med neodzivnicami DP Zora in učinkovitosti novih triažnih testov : opis raziskav DP Zora, izvedenih v letih 2013-2016Urška Ivanuš, Maja Primic-Žakelj, Alenka Repše-Fokter, Iztok Takač, Srdjan Novaković, Veronika Kloboves-Prevodnik, 2017, published scientific conference contribution Keywords: presejalni testi, rak materničnega vratu, presejalni programi, test HPV Published in DiRROS: 09.04.2020; Views: 1550; Downloads: 470 Full text (198,21 KB) |