Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in

Options:
  Reset


Query: "keywords" (BRCA1/2) .

1 - 3 / 3
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
The prevalence of occult ovarian cancer in the series of 155 consequently operated high risk asymptomatic patients : Slovenian population based study
Andreja Gornjec, Sebastjan Merlo, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Barbara Gazić, Andraž Perhavec, Ana Blatnik, Mateja Krajc, 2020, original scientific article

Abstract: We assessed the prevalence, localization, type and outcome of occult cancer at risk-reducing salpingo-oophorectomy or salpingectomy (RRSO) in asymptomatic carriers of pathogenic or likely pathogenic BRCA1/2 variants and high-risk BRCA1/2 negative women. Patients and methods. A retrospective analysis of all consecutive gynaecologic preventive surgeries from January 2009 to December 2015 was performed. Participants underwent genetic counselling and BRCA1/2 testing before the procedure. Data on clinical parameters, adjuvant treatment and follow-up were collected and analysed. Results. One hundred and fifty-five RRSO were performed in 110 BRCA1, 35 BRCA2 carriers of pathogenic or likely pathogenic variants and 10 high-risk BRCA1/2 negative women, at the mean age of 48.3 years. Nine occult cancers (9/155, 5.8%) were identified; eight in BRCA1 positive women and one in high-risk BRCA1/2 negative woman. We identified four non-invasive serous intraepithelial tubal carcinomas (3 in BRCA1 carriers and 1 in a high-risk BRCA1/2 negative woman) and five invasive tubo-ovarian high grade serous cancers (all detected in BRCA1 carriers). Only one out of nine patients (11.1%) with occult cancer had a slightly elevated CA-125 value preoperatively. Conclusions. A 5.8% prevalence of occult invasive and noninvasive tubo-ovarian serous cancer after RRSO was found in high risk asymptomatic and screen negative women. We conclude that RRSO should be performed in BRCA1/2 carriers and in high-risk BRCA1/2 negative women. Age of preventive gynaecologic surgery should be carefully planned, taking into account the completion of childbearing age and type of mutation. The results favour the tubal hypothesis of tubal origin of high grade serous ovarian and peritoneal cancer. Cytology result of peritoneal cavity washing was important for the decision making process in determining treatment. Cytology examination should be performed in all cases of RRSO. CA-125 assay did not prove to be an effective screening tool for early cancer detection in our patients.
Keywords: risk-reducing salpingo-oophorectomy, occult serous cancer, serous tubal intraepithelial cancer, BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variant
Published in DiRROS: 12.07.2024; Views: 44; Downloads: 10
.pdf Full text (525,37 KB)

2.
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
Barbara Babuder, Simona Hotujec, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, original scientific article

Abstract: Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Keywords: genetsko testiranje, kaskadno testiranje, dedni sindrom raka dojk in jajčnikov, HBOC, krvni sorodniki, BRCA1/2
Published in DiRROS: 14.12.2021; Views: 870; Downloads: 442
.pdf Full text (266,07 KB)
This document has many files! More...

3.
Analiza trenda napotitev na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
Svetlana Novak, Simona Hotujec, Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Erik Škof, Maja Ravnik-Oblak, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, original scientific article

Abstract: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo.
Keywords: epitelijski nemucinozni rak jajčnikov, epitelijski nemucinozni rak jajcevodov, primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC, prednostna napotitev, genetsko testiranje, BRCA1/2
Published in DiRROS: 13.12.2021; Views: 1070; Downloads: 471
.pdf Full text (416,01 KB)
This document has many files! More...
Search done in 0.58 sec.
Back to top