Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | SLO | ENG

Naslov:Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Avtorji:Prosenc, Uršula (Avtor)
Novaković, Srdjan (Avtor)
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.03 - Kratki znanstveni prispevek
Organizacija:LogoOI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede:dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Leto izida:2013
UDK:602.6/.7
ISSN pri članku:1408-1741
OceCobissID:65324032 Povezava se odpre v novem oknu
URN:URN:NBN:SI:doc-RFSSO2K1
COBISS_ID:1680507 Povezava se odpre v novem oknu
Število ogledov:254
Število prenosov:20
Datoteke:.pdf PDF.pdf (333,19 KB)
 
Nadgradivo:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Licenca:Priznanje avtorstva Novo okno
:
  
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Arhiv

niGradiv

Nazaj