| Naslov: | Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6 |
|---|
| Avtorji: | Prosenc, Uršula (Avtor)
Novaković, Srdjan (Avtor) |
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Tipologija: | 1.03 - Kratki znanstveni prispevek |
|---|
| Organizacija: |  OI - Onkološki inštitut Ljubljana |
|---|
| Povzetek: | Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije. |
|---|
| Ključne besede: | dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije |
|---|
| Leto izida: | 2013 |
|---|
| UDK: | 602.6/.7 |
|---|
| ISSN pri članku: | 1408-1741 |
|---|
| OceCobissID: | 65324032  |
|---|
| URN: | URN:NBN:SI:doc-RFSSO2K1 |
|---|
| COBISS_ID: | 1680507 |
|---|
| Število ogledov: | 374 |
|---|
| Število prenosov: | 25 |
|---|
| Datoteke: |  PDF.pdf (333,19 KB)
|
|---|
| | | Nadgradivo: | Onkologija
Onkološki inštitut
|
|---|
| | | Metapodatki: |     |
|---|
| Licenca: | Priznanje avtorstva  |
|---|
|
:
|
|
|---|
| | |
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |