Naslov: | Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6 |
---|
Avtorji: | Prosenc, Uršula (Avtor) Novaković, Srdjan (Avtor) |
---|
Jezik: | Slovenski jezik |
---|
Tipologija: | 1.03 - Kratki znanstveni prispevek |
---|
Organizacija: | OI - Onkološki inštitut Ljubljana |
---|
Povzetek: | Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije. |
---|
Ključne besede: | dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije |
---|
Leto izida: | 2013 |
---|
UDK: | 602.6/.7 |
---|
ISSN pri članku: | 1408-1741 |
---|
OceCobissID: | 65324032  |
---|
URN: | URN:NBN:SI:doc-RFSSO2K1 |
---|
COBISS_ID: | 1680507  |
---|
Število ogledov: | 1325 |
---|
Število prenosov: | 329 |
---|
Datoteke: | PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (333,19 KB)
|
---|
| Nadgradivo: | Onkologija Onkološki inštitut
|
---|
| Metapodatki: |  |
---|
Avtorske pravice: | by Authors |
---|
:
|
|
---|
| | |
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |