Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR
Avtorji:ID Novaković, Srdjan (Avtor)
ID Stegel, Vida (Avtor)
ID Škerl, Petra (Avtor)
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (711,40 KB)
MD5: 07C21BC97E83432D438A3C5C442B4C38
PID: 20.500.12556/dirros/8a99999e-c542-4a81-b0e6-21fad49595a9
 
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.04 - Strokovni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2006
Št. strani:str. 122-124
Številčenje:Letn. 10, št. 2
PID:20.500.12556/DiRROS-8650 Novo okno
UDK:616-006
ISSN pri članku:1408-1741
URN:URN:NBN:SI:doc-KV6E6I2C
COBISS.SI-ID:407163 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Datum objave v DiRROS:31.08.2018
Število ogledov:4012
Število prenosov:981
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
:
NOVAKOVIĆ, Srdjan, STEGEL, Vida in ŠKERL, Petra, 2006, Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR. Onkologija [na spletu]. 2006. Vol. 10, no. 2, p. 122–124. [Dostopano 26 marec 2025]. Pridobljeno s: https://dirros.openscience.si/IzpisGradiva.php?lang=slv&id=8650
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Onkologija
Skrajšan naslov:Onkologija
Založnik:Onkološki inštitut
ISSN:1408-1741
COBISS.SI-ID:65324032 Novo okno

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:31.08.2018

Arhiv

niGradiv

Nazaj