| Naslov: | Uspešno genetsko testiranje 59 let starega vzorca tkiva : pomen arhivskih vzorcev pri opredeljevanju dednih predispozicij za razvoj raka |
|---|
| Avtorji: | ID Šetrajčič Dragoš, Vita (Avtor)
ID Stegel, Vida (Avtor)
ID Blatnik, Olga (Avtor)
ID Krajc, Mateja (Avtor)
ID Blatnik, Ana (Avtor) |
|---|
| Datoteke: |  PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (676,07 KB)
MD5: E24AE5051CB068E00935505F4E836DBB
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Tipologija: | 1.04 - Strokovni članek |
|---|
| Organizacija: |  OI - Onkološki inštitut Ljubljana
|
|---|
| Povzetek: | Predstavljamo uspešno genetsko analizo 59 let starega, arhivskega, v formalinu fiksiranega in v parafin vklopljenega (FFPE) vzorca tkiva z namenom opredelitve dedne predispozicije za razvoj raka. V družinah z obremenilno družinsko anamnezo raka, kjer ključni oboleli sorodniki niso več živi, je povednost standardnega genetskega testiranja živih družinskih članov pogosto omejena. V predstavljenem primeru je bila iz tumorskega vzorca, odvzetega leta 1960, izolirana DNA in izvedeno sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Kljub starosti vzorca so bili doseženi vsi parametri kakovosti za zanesljivo molekularno-genetsko analizo. Ugotovljena je bila patogena različica CHEK2:c. 1100del p.(Thr367Metfs*15), povezana s povečano ogroženostjo za razvoj raka dojk. Družinsko testiranje je omogočilo natančnejšo opredelitev ogroženosti pri živih sorodnikih in ustreznejše preventivne usmeritve. Opisani primer poudarja klinično vrednost analize arhivskih FFPE vzorcev pri genetski obravnavi družin s sumom na dedno nagnjenost k raku ter odpira vprašanje pomena dolgoročne hrambe reprezentativnega histološkega materiala za diagnostične, preventivne in raziskovalne namene. |
|---|
| Ključne besede: | arhivski histološki preparati, sekvenciranje naslednje generacije, genetsko testiranje, dedne predispozicije za razvoj raka |
|---|
| Status publikacije: | Objavljeno |
|---|
| Verzija publikacije: | Objavljena publikacija |
|---|
| Datum objave: | 01.06.2026 |
|---|
| Založnik: | Onkološki inštitut |
|---|
| Leto izida: | 2026 |
|---|
| Št. strani: | str. 72-76 |
|---|
| Številčenje: | Letn. 30, št. 1 |
|---|
| Izvor: | Ljubljana |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-31388  |
|---|
| UDK: | 616-07 |
|---|
| ISSN pri članku: | 1408-1741 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 286177539 |
|---|
| Avtorske pravice: | by Authors |
|---|
| Datum objave v DiRROS: | 31.07.2026 |
|---|
| Število ogledov: | 19 |
|---|
| Število prenosov: | 16 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
