| Naslov: | Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease |
|---|
| Avtorji: | ID Currò, Riccardo (Avtor)
ID Dominik, Natalia (Avtor)
ID Facchini, Stefano (Avtor)
ID Vegezzi, Elisa (Avtor)
ID Sullivan, Roisin (Avtor)
ID Galassi Deforie, Valentina (Avtor)
ID Fernández-Eulate, Gorka (Avtor)
ID Traschütz, Andreas (Avtor)
ID Rossi, Salvatore (Avtor)
ID Garibaldi, Matteo (Avtor)
ID Leonardis, Lea (Sodelavec pri raziskavi), et al. |
|---|
| Datoteke: |  PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (816,60 KB)
MD5: EDF3AAC640A01C1BA66CCA51AB42110E
 URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://academic.oup.com/brain/article/147/5/1887/7513227
|
|---|
| Jezik: | Angleški jezik |
|---|
| Tipologija: | 1.01 - Izvirni znanstveni članek |
|---|
| Organizacija: |  UKC LJ - Univerzitetni klinični center Ljubljana
|
|---|
| Ključne besede: | CANVAS, RFC1, ataxia, neuropathy, repeat expansions, southern blotting |
|---|
| Status publikacije: | Objavljeno |
|---|
| Verzija publikacije: | Objavljena publikacija |
|---|
| Leto izida: | 2024 |
|---|
| Št. strani: | str. 1887-1898 |
|---|
| Številčenje: | Vol. 147, iss. 5 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-29751  |
|---|
| UDK: | 616.8 |
|---|
| ISSN pri članku: | 0006-8950 |
|---|
| DOI: | 10.1093/brain/awad436 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 195712515 |
|---|
| Datum objave v DiRROS: | 04.06.2026 |
|---|
| Število ogledov: | 89 |
|---|
| Število prenosov: | 66 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
