Title: | Določanje mutacije V600E v genu BRAF |
---|
Authors: | ID Škerl, Petra (Author) ID Ličar, Alenka (Author) ID Novaković, Srdjan (Author) |
Files: | PDF - Presentation file, download (272,73 KB) MD5: F5974B7B95A6F8100F384F5A914E9E19 PID: 20.500.12556/dirros/ab56d3c2-9be9-4f5f-bfc2-5b9b4306b563
|
---|
Language: | Slovenian |
---|
Typology: | 1.01 - Original Scientific Article |
---|
Organization: | OI - Institute of Oncology
|
---|
Abstract: | Mutacija V600E predstavlja več kot 90 % vseh opisanih mutacij v genu BRAF pri različnih vrstah tumorjev. Protein, ki nastane kot produkt onkogena BRAF z mutacijo V600E (BrafV600E), sproža nenehno signaliziranje prek signalne poti RAS-RAF-MAPK, kar povzroči številnejše delitve celice in njeno maligno transformacijo. Zato ima onkogen BrafV600E pomembno vlogo pri indukciji in napredovanju tumorja ter verjetno predstavlja zgodnji dogodek v procesu maligne transformacije. Po podatkih iz literature je čezmerno izražen v različnih vrstah solidnih tumorjev, kot so melanom, metastatski rak debelega črevesa in danke, papilarni rak ščitnice, rak ledvic (RCC), hepatocelularni karcinom (HCC), velikocelični rak pljuč (NSCLC) in serozni rak jajčnikov. Na Oddelku za molekularno diagnostiko smo uvedli metodo za določanje mutacije V600E v genu BRAF. Metoda temelji na PCR-pomnoževanju in uporabi specifičnih sond. Izkazala se je kot primerna za rutinsko diagnostiko. V primerjavi z neposrednim sekveniranjem, ki velja za zlati standard, sta bili njeni občutljivost in specifičnost 100-odstotni. Zaradi velike specifičnosti je zanesljiva za ločevanje med normalnim in mutiranim genotipom BRAF in je primerna za hitro rutinsko diagnostiko. |
---|
Publication status: | Published |
---|
Publication version: | Version of Record |
---|
Year of publishing: | 2010 |
---|
Number of pages: | str. 97-100, 167 |
---|
Numbering: | Letn. 14, št. 2 |
---|
PID: | 20.500.12556/DiRROS-8851 ![Link is opened in a new window New window](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
UDC: | 616-006.6-07 |
---|
ISSN on article: | 1408-1741 |
---|
URN: | URN:NBN:SI:doc-RPCTKJDT |
---|
COBISS.SI-ID: | 1045627 ![Link is opened in a new window New window](teme/dirros/img/NovoOkno.png) |
---|
Copyright: | by Authors |
---|
Publication date in DiRROS: | 31.08.2018 |
---|
Views: | 3231 |
---|
Downloads: | 726 |
---|
Metadata: | ![Export as DC-RDF DC-RDF](teme/dirros/img/icon_dc_rdf.gif) |
---|
:
|
Copy citation |
---|
| | | Share: | ![Bookmark and Share](teme/dirros/img/addtoany.png) |
---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |