Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:Določanje mutacij pri bolnikih z dedno obliko malignega melanoma kože
Avtorji:ID Škerl, Petra (Avtor)
ID Perić, Barbara (Avtor)
ID Hočevar, Marko (Avtor)
ID Novaković, Srdjan (Avtor)
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (308,29 KB)
MD5: 60762FBEA848BEA65144BCA69AC32727
PID: 20.500.12556/dirros/7e979d4d-f0d9-423e-830e-75fdda204acf
 
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Gensko testiranje za dedno obliko malignega melanoma kože na OI Ljubljana opravljamo od leta 2005. Izbor bolnikov za testiranje poteka v okviru genetskega svetovanja. Testiramo bolnike in njihove zdrave sorodnike, če sta v družini najmanj dva obolela člana, in bolnike s primarnimi multiplimi melanomi brez obremenjujoče družinske anamneze. Na oddelku za molekularno diagnostiko z metodo sekvenčne analize iščemo in določamo neznane točkovne mutacije ter manjše delecije in insercije v eksonih genov, povezanih z nastankom malignega melanoma kože: CDKN2A, CDK4 in MC1R. Do sedaj smo testirali 70 oseb: 40 bolnikov in njihovih zdravih sorodnikov iz 28 različnih družin, obremenjenih z družinsko anamnezo, ter 30 bolnikov s primarnimi multiplimi melanomi. Sekvenčna analiza genov, povezanih z dedno obliko malignega melanoma kože, je pokazala, da so mutacije CDKN2A p16INK4a pri bolnikih z družinsko anamnezo zelo pogoste (37,5 %). Mutacij CDKN2A p14ARF in CDK4 pri slovenskih bolnikih nismo našli.
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2008
Št. strani:str. 125-128
Številčenje:Letn. 12, št. 2
PID:20.500.12556/DiRROS-8817 Novo okno
UDK:616-006
ISSN pri članku:1408-1741
URN:URN:NBN:SI:doc-TRDK70EI
COBISS.SI-ID:25343449 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Opomba:Soavtorji: B. Perić, M. Hočevar in S. Novaković; BSDOCID143385;
Datum objave v DiRROS:31.08.2018
Število ogledov:5186
Število prenosov:1066
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Onkologija
Skrajšan naslov:Onkologija
Založnik:Onkološki inštitut
ISSN:1408-1741
COBISS.SI-ID:65324032 Novo okno

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:31.08.2018

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Screening for melanoma susceptibility gene mutations in patients with familial cutaneous melanoma
Povzetek:At the Institute of Oncology Ljubljana, Department of Molecular Diagnostics, genetic testing for familial cutaneous melanoma (CM) was started in 2005. The patients are selected according to the guidelines of genetic counseling for CM. The screening for melanoma susceptibility genes is performed in the patients and their healthy relatives from the families with at least two affected family members and in the patients with multiple primary CM without family history. The mutation screening for melanoma susceptibility genes – CDKN2A, CDK4 and MC1R is performed by direct sequencing. Altogether 70 patients and their healthy relatives (40 patients or their relatives selected from 28 families after considering their on family history and 30 patients with multiple primary CM) have been tested so far. Our results showed high prevalence of CDKN2A p16INK4a mutations in the patients with familial CM. In CDKN2A p14ARF and CDK4, no mutations were detected in Slovenian patients.


Arhiv

niGradiv

Nazaj