Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Naslov:New approach for detection of normal alternative splicing events and aberrant spliceogenic transcripts with long-range PCR and deep RNA sequencing
Avtorji:ID Šetrajčič Dragoš, Vita (Avtor)
ID Stegel, Vida (Avtor)
ID Blatnik, Ana (Avtor)
ID Klančar, Gašper (Avtor)
ID Krajc, Mateja (Avtor)
ID Novaković, Srdjan (Avtor)
Datoteke:URL URL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://www.mdpi.com/2079-7737/10/8/706
 
.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (1,89 MB)
MD5: BB715BB784D4A99A758173FC200A5B03
 
Jezik:Angleški jezik
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:RNA sequencing is a promising technique for detecting normal and aberrant RNA isoforms. Here, we present a new single-gene, straightforward 1-day hands-on protocol for detection of splicing alterations with deep RNA sequencing from blood. We have validated our method%s accuracy by detecting previously published normal splicing isoforms of STK11 gene. Additionally, the same technique was used to provide the first comprehensive catalogue of naturally occurring alternative splicing events of the NBN gene in blood. Furthermore, we demonstrate that our approach can be used for detection of splicing impairment caused by genetic variants. Therefore, we were able to reclassify three variants of uncertain significance: NBN:c.584G>A, STK11:c.863-5_863-3delCTC and STK11:c.615G>A. Due to the simplicity of our approach, it can be incorporated into any molecular diagnostics laboratory for determination of variant%s impact on splicing.
Ključne besede:RNA sequencing, DNA variant, splicing
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Datum objave:23.07.2021
Založnik:MDPI
Leto izida:2021
Št. strani:str. 706-1-706-12
Številčenje:Vol. 10, no. 8
PID:20.500.12556/DiRROS-15565 Novo okno
UDK:577
ISSN pri članku:2079-7737
DOI:10.3390/biology10080706 Novo okno
COBISS.SI-ID:74741763 Novo okno
Avtorske pravice:by Authors
Opomba:Nasl. z nasl. zaslona; Opis vira z dne 31. 8. 2021;
Datum objave v DiRROS:21.09.2022
Število ogledov:415
Število prenosov:235
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
  
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Biology
Skrajšan naslov:Biology
Založnik:MDPI AG
ISSN:2079-7737
COBISS.SI-ID:523004441 Novo okno

Gradivo je financirano iz projekta

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:P3-0352-2018
Naslov:Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka: svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:21.09.2022

Sekundarni jezik

Jezik:Slovenski jezik
Ključne besede:sekvencioniranje RNA, variante DNA, spajanje


Nazaj