Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Iskanje po repozitoriju
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po

Možnosti:
  Ponastavi


Iskalni niz: "ključne besede" (zarodne mutacije) .

1 - 1 / 1
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013, kratki znanstveni prispevek

Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3005; Prenosov: 803
.pdf Celotno besedilo (333,19 KB)

Iskanje izvedeno v 0.03 sek.
Na vrh