Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in

Options:
  Reset


Query: "keywords" (genetski testi) .

1 - 2 / 2
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
Multidisciplinarni tim za onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Janez Žgajnar, Marko Hočevar, Alenka Vrečar, 2014, published professional conference contribution

Keywords: genetsko svetovanje, genetski testi, onkologija
Published in DiRROS: 17.09.2019; Views: 1920; Downloads: 533
.pdf Full text (131,23 KB)

2.
Odkrivanje dednega sindroma von Hippel-Lindau : določanje mutacij v genu VHL
Maša Milatovič, Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2012, short scientific article

Abstract: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v tumorskem supresorskem genu von Hippel-Lindau (VHL). Mutacije v tem genu povečajo verjetnost za nastanek rakastih bolezni, povezanih s sindromom »von Hippel-Lindau« (VHL), kakor tudi z nastankom sporadičnega raka ledvic. Testiranje dednih mutacij pri bolnikih s sumom na sindrom VHL omogoča zgodnjo pravilno diagnozo bolezni. Prisotnost mutacije v genu VHL je dovolj za potrditev diagnoze sindroma VHL tudi ob odsotnosti značilnih tumorjev. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu VHL uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu oziroma delecijo celotnega gena. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in/ali preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije. Posledično so zaradi tega povečane možnosti za preprečevanje ali zgodnejše odkrivanje raka.
Keywords: genetika, mutacije, genetski testi
Published in DiRROS: 31.08.2018; Views: 3059; Downloads: 847
.pdf Full text (512,60 KB)

Search done in 0.07 sec.
Back to top