21. Potek genetskega svetovanja in testiranja za dedni rak dojk in jajčnikovKatarina Lokar, Nikola Bešić, Cvetka Bilban-Jakopin, Marko Hočevar, Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Miljeva Rener, Vida Stegel, Andreja Cirila Škufca Smrdel, Aleš Vakselj, Janez Žgajnar, 2006, strokovni članek Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2936; Prenosov: 808
 Celotno besedilo (724,50 KB) |
22. Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesaVida Stegel, Srdjan Novaković, 2008, kratki znanstveni prispevek Povzetek: Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2768; Prenosov: 662
Celotno besedilo (228,70 KB) |
23. Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCRSrdjan Novaković, Vida Stegel, Petra Škerl, 2006, strokovni članek Povzetek: Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3119; Prenosov: 803
Celotno besedilo (711,40 KB) |
